Boala lui Behçet
1. CE ESTE BOALA BEHCET
Sindromul Behçet, sau boala Behçet (BE), este o vasculită sistemică (inflamație a vaselor de sânge în tot corpul) de origine necunoscută, afectând predominant membranele mucoase (țesuturile care produc mucus și căptușesc tractul digestiv, tractul urinar și organele genitale) și la piele. Principalele simptome sunt ulcerele orale și genitale recurente și poate apărea și afectarea ochilor, articulațiilor, pielii, vaselor de sânge și a sistemului nervos. EB a fost numit după un medic turc, prof. Dr. Hulusi Behçet, care a descris-o în 1937.
BE este mai frecvent în unele regiuni ale lumii, a căror distribuție geografică coincide cu istoricul „drum de mătase”. Se observă în principal în țările din Orientul Îndepărtat (cum ar fi Japonia, Coreea, China), Orientul Mijlociu (Iran) și bazinul mediteranean (Turcia, Tunisia și Maroc). Prevalența EB în populația adultă (numărul de cazuri) este cuprinsă între 100 și 300 de cazuri la 100.000 de persoane în Turcia, 1 la 10.000 de persoane în Japonia și 0,3 la 100.000 de persoane în Europa de Nord. Potrivit unui studiu din 2007, prevalența BE în Iran este de 68 de cazuri la 100.000 de locuitori (a doua cea mai mare rată din lume după Turcia). În Statele Unite și Australia este rar.
EB este rar la copii, chiar și la populațiile cu risc ridicat. Criteriile de diagnostic sunt îndeplinite înainte de vârsta de 18 ani la aproximativ 3-8% din toți pacienții cu EB. În general, debutul bolii are loc între 20 și 35 de ani. EB este la fel de frecventă la bărbați și femei, deși este de obicei mai severă la bărbați.
Cauzele bolii sunt necunoscute. Un studiu recent efectuat la un număr mare de pacienți sugerează susceptibilitatea genetică ca posibil factor implicat în dezvoltarea BE, deși nu se cunoaște un factor declanșator pentru dezvoltarea acesteia. Mai multe centre de cercetare lucrează la studiul cauzelor și tratamentului EB.
Nu există un model consistent de moștenire în EB, deși este suspectată o anumită susceptibilitate genetică, în special în cazurile cu debut precoce. Prezența markerului genetic HLA-B5 conferă un risc crescut de a suferi de boală, în special la pacienții din Orientul Îndepărtat și din bazinul mediteranean. În acest sens, s-a observat agregarea familială a cazurilor de BE, cu mai mulți membri afectați din aceeași familie.
Cauza EB nu este cunoscută și, prin urmare, apariția sa nu poate fi prevenită. Ca părinte, nu ai putut face nimic pentru a preveni îmbolnăvirea la copilul tău; nu ar trebui să te învinovățești pentru asta.
Nu. Unii copii pot avea boli ușoare, cu episoade rare de ulcere orale și unele leziuni ale pielii, în timp ce alții pot dezvolta afectarea ochilor sau a sistemului nervos. Există, de asemenea, unele diferențe între băieți și fete, băieții tind să experimenteze un curs mai grav al bolii cu o implicare oculară și vasculară mai mare decât fetele. Pe lângă distribuția geografică diferită a bolii, manifestările clinice pot diferi și în întreaga lume.
2. DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT
Diagnosticul este în principal clinic. Poate dura între unu și cinci ani înainte ca un copil să îndeplinească criteriile internaționale prezentate pentru BS. Aceste criterii necesită prezența ulcerelor orale plus 2 dintre următoarele caracteristici: ulcere genitale, leziuni tipice ale pielii, un rezultat pozitiv pentru testul pathergy sau implicare oculară. Diagnosticul este întârziat de obicei cu o medie de trei ani.
Nu există rezultate analitice specifice pentru BE. Aproximativ jumătate dintre copiii cu EB poartă markerul genetic HLA-B5 și acest lucru este asociat cu forme mai severe ale bolii.
Testul pathergy este pozitiv la aproximativ 60-70% dintre pacienți. Cu toate acestea, frecvența este mai mică în unele grupuri etnice. Pentru a diagnostica afectarea sistemului vascular și nervos, pot fi necesare teste imagistice ale vaselor și creierului.
EB este o boală care afectează mai multe sisteme, iar specialiștii în tratarea ochilor (oftalmolog), a pielii (dermatolog) și a sistemului nervos (neurolog) cooperează la tratament, în plus față de reumatologul copiilor, ca expert în sistemul inflamator sistemic. boli și vasculită.
Pentru diagnostic este important să se efectueze testul cutanat pathergy. Acest test este inclus în criteriile de clasificare ale Grupului internațional de studiu pentru boala Behçet. Trei puncții sunt făcute în piele pe interiorul antebrațului cu un ac steril. Doare foarte puțin și reacția este evaluată 24 - 48 de ore mai târziu. Hiperreactivitatea pielii poate apărea înainte de orice agresiune, cum ar fi o extracție a sângelui sau o intervenție chirurgicală, de aceea analize sau intervenții inutile nu sunt recomandate.