Boală hepatică polichistică

Prezența mai multor chisturi cu pereți subțiri (imperceptibili) în ficat sugerează prezența bolii hepatice polichistice. De cele mai multe ori, aceste chisturi multiple din ficat sunt asociate cu chisturi renale, cunoscut sub numele de boală renală polichistică autosomală dominantă (ADPKD pentru acronimul său în engleză). Această boală este mai frecvent simptomatică datorită consecințelor sale renale (insuficiență renală). Este posibil să aveți, pe lângă chisturi renale și hepatice, chisturi pancreatice și alte manifestări extrarenale, cum ar fi un risc crescut de anevrisme cerebrale, diverticuli de colon și hernii.

polichistică

Mai puțin frecvent, chisturile sunt observate numai în ficat, o afecțiune cunoscută sub numele de boală hepatică polichistică autosomală dominantă.

epidemiologie

Boala renală polichistică este o boală genetică dominantă autosomală, a cărei incidență este de aproximativ un caz la 1000 de nașteri vii. Se estimează că aproximativ jumătate dintre cei afectați de defectul genetic nu vor avea simptome.

Patogenie

Boala renală polichistică (ADPKD) își are originea în mutații la două gene: PKD1 (85%) și PKD2 (15%), care codifică două proteine ​​numite policistină 1 și respectiv 2. Aceste gene sunt localizate pe cromozomii 16 și 4. ADPKD asociată cu mutații PKD2 apare de obicei la o vârstă mai târzie și tinde să fie mai puțin severă. Au fost descrise mai multe mutații diferite în aceste gene. Funcția exactă a acestor proteine ​​nu este cunoscută. Se pare că sunt localizate în reticulul endoplasmatic și ar putea funcționa ca canale de calciu. Mecanismele exacte de formare și creștere a chisturilor nu sunt pe deplin înțelese. Chisturile hepatice sunt derivate din epiteliul biliar.

Boala ficatului polichistic autosomal dominant, pe de altă parte, este, de asemenea, o boală genetică cauzată de mutația altor două gene: PRKSCH și SEC63. Primele gene codifică o proteină numită hepatocistină care este exprimată în reticulul endoplasmatic.

Manifestari clinice

ADPKD se manifestă, de obicei, prin simptomele sale renale, cum ar fi insuficiența renală cronică, dureri lombare sau hematurie. Prezența chisturilor hepatice la pacienții cu ADPKD este variabilă și depinde în mare măsură de vârsta pacientului. Astfel, la pacienții cu vârsta sub 30 de ani doar 10% au chisturi hepatice, în timp ce 40% dintre cei peste 60 de ani au chisturi hepatice. Femeile tind să aibă chisturi hepatice mai des decât bărbații și cu dimensiuni mai mari. Acest lucru se datorează faptului că creșterea chisturilor are o componentă hormonală. De fapt, chisturile hepatice mari sunt mai frecvente la femeile care au avut sarcini multiple.