Boala Gaucher și gestionarea clinică a acesteia la copii și adolescenți

gaucher

В
В 		В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Articol

  • Spaniolă (pdf)
  • Articol în XML
  • Referințe articol
  • Cum se citează acest articol
  • SciELO Analytics
  • Traducere automată
  • Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

  • Citat de SciELO
  • Acces

Linkuri conexe

  • Citat de Google
  • Similar în SciELO
  • Similar pe Google

Acțiune

Jurnalul Clinic de Medicină de Familie

versiuneaВ On-lineВ ISSN 2386-8201 versiuneaВ tipărităВ ISSN 1699-695X

Rev Clin Med FamВ vol.3В nr.2В AlbaceteВ iunie 2010.

ARTICOL SPECIAL

Boala Gaucher și gestionarea clinică a acesteia la copii și adolescenți

Boala Gaucher și managementul său clinic la pacientul pediatric

un departament de asistență medicală. Școala Universitară de Științe ale Sănătății. Universitatea din Granada. grenadă.
b Spitalul Universitar San Rafael. grenadă.
c Departamentul de Statistică și Cercetare Operațională. Facultatea de Științe. Universitatea din Granada.

Cuvinte cheie. Boala Gaucher, copil.

Boala Gaucher este o boală lizozomală moștenită a cărei origine se află într-un defect la nivelul genei care codifică enzima acidă betaglucozidază, care deficiență afectează acumularea de glucocerebrosid în lizozomii macrofagelor, provocând manifestările clinice ale tabelului La copii, cele mai frecvente forma este de tip 2 sau variantă neuropatică caracterizată prin prezența visceromegaliei, tulburări hematologice și modificări osoase structurale. De multe ori prezintă un prognostic slab, mai ales atunci când au fost disponibile splenectomia și transplantul de măduvă osoasă ca singure terapii. Reprezintă prima boală în care terapia de substituție enzimatică a fost utilizată pentru a demonstra siguranța și eficacitatea în ultimul deceniu, permițând îmbunătățirea calității vieții pacienților și scăderea morbidității și mortalității acestora. Scopul acestui studiu a fost de a arăta o revizuire actualizată despre fiziopatologia, diagnosticul și managementul clinic - tratamentul acestui proces complex.

Cuvinte cheie. Boala Gaucher, copil.

Introducere

Epidemiologie

Fiziopatologie

În general, glucosfingolipidozele pot fi clasificate în trei grupe mari, în funcție de populația pe care o afectează. Astfel, putem vorbi de o glucosfingolipidoză infantilă, juvenilă și adultă 19. Datorită prognosticului său, varianta infantilă prezintă cel mai prost prognostic, deoarece la adulți cantitatea reziduală de enzimă existentă permite simptomelor să fie mai puțin intense și speranța de viață să fie mai mare 19 .

Boala Gaucher (GA), după cum sa menționat, se caracterizează printr-o mare eterogenitate în ceea ce privește manifestările sale clinice, fiind asimptomatică sau, dimpotrivă, atât de gravă încât provoacă moartea 20. Cu toate acestea, se știe cum intensitatea manifestărilor clinice nu se corelează îndeaproape cu nivelul de activitate enzimatică sau cu mutația specifică prezentă la pacient. Expresia clinică a imaginii va fi determinată de interacțiunea mai multor factori, cum ar fi cantitatea reziduală de enzimă, genotipul 21, factorii de mediu și probabil de prezența altor mutații necunoscute 22. În acest fel, și în ciuda gradului considerabil de eterogenitate fenotipică, sunt definite în prezent trei variante clinice de prezentare a bolii 23:

- Varianta tip 1: non-neuropatică, cronică, variantă adultă.

- Varianta tip 2: variantă neuropatică acută.

- Varianta de tip 3: cu afectare neurologică și viscerală.

Complicații la copil

Diagnostic

Tratamentul la pacientul pediatric

Discuție/Concluzie