Boala Gaucher și deficit de dizaharidază intestinală, cauzalitate sau șansă.

Boala Gaucher și deficit de dizaharidază intestinală, cauzalitate sau șansă?

  • Autori:Maria Medrano Echeverria
  • Directorii tezei:Miguel Pocoví Mieras (dir. Tes.), Pilar Giraldo Castellano (dir. Tes.)
  • Citind: La Universitatea din Zaragoza (Spania) în 2015
  • Idiom: Spaniolă
  • Subiecte:
    • Chimie
      • Biochimie
        • Enzimologie
        • Glucidele
    • Stiinte Medicale
      • Științe clinice
        • Genetica clinică
      • Patologie
        • Hemopatologie
  • Textul complet nu este disponibil (Aflați mai multe.)
  • rezumat

    • Unele medicamente inhibitoare de substrat utilizate în tratamentul oral al bolilor de depunere lizozomală, cum ar fi boala Gaucher (GA) sau Niemann Pick tip C, sunt molecule derivate din iminosugari. Miglustat este unul dintre ele și, deși este util în controlul simptomelor bolii, induce frecvent tulburări gastro-intestinale similare cu simptomele unei digestii slabe a glucidelor. Studiile in vitro arată că miglustatul este un inhibitor puternic al dizaharidazelor intestinale precum zaharază și maltază și oarecum mai slab al lactazei. Din experiența noastră, aproximativ 60% dintre pacienții cu GD care primesc miglustat suferă de tulburări gastro-intestinale și acesta este cel mai frecvent motiv pentru întreruperea tratamentului.

      deficit

      Deoarece simptomele gastrointestinale (SGI) sunt unul dintre cele mai frecvente motive pentru consultarea în asistența medicală primară, am considerat că este interesant să aprofundăm geneza SGI la pacienții cu GD și relația sa cu tratamentul cu miglustat, deci luăm în considerare următoarele OBIECTIVE: Pentru a defini profilul de activitate al enzimelor lactază, maltază și zaharază la pacienții adulți cu boală Gaucher și influența acestora asupra apariției tulburărilor gastro-intestinale la pacienții tratați cu miglustat.