Boala cu lanț greu Boala Seligmann

В
В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Articol

Articol în XML
Referințe articol
Cum se citează acest articol
SciELO Analytics
Traducere automată
Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

Citat de SciELO
Acces

Linkuri conexe

Citat de Google
Similar în SciELO
Similar pe Google

Acțiune

Journal of Biological Diagnostics

versiuneaВ tipărită ISSN 0034-7973

Rev Diagn BiolВ vol.50В nr.4В Oct./Dec.В 2001

Boala lanțului greu. Boala Seligmann

O. Noguera

Serviciul de analiză clinică. Spitalul SVS Vega Baja Orihuela.

Cuvinte cheie: Boală cu lanț greu, boala Seligmann, diagnostic.

Primit: 19-IV-01
Acceptat: 11-VII-01

Corespondenţă: Obdulia Noguera Moya.
Serviciul de analiză clinică.
Spitalul SVS Vega Baja.
Ctra. Orihuela-AlmoradГ s/n.
03314. Orihuela. Alicante.

Introducere

Această boală a fost descrisă pentru cele trei tipuri principale de lanțuri grele: lanțuri α, lanțuri μ și lanțuri γ. Boala lanțului greu α (α-HCD) este cea mai frecventă dintre cele trei, boala lanțului γ (γ-HCD) are o frecvență intermediară, iar boala lanțului μ (μ-HCD) este foarte rară (tabelul 2) 4. Ne vom concentra pe α-hcd fără a trece cu vederea restul HCD.

Motivul acestei revizuiri, și în special al α-HCD, este justificat de caracteristicile sale epidemiologice.

Boala lanțului greu γ sau boala Franklin

Peste 100 de pacienți au fost descriși cu γ-HCD, fără cazuri familiale raportate sau un model epidemiologic specific recunoscut.

Prezintă o mare varietate de caracteristici clinice și patologice care fac dificilă integrarea acestora într-un singur proces clinic 5. Cel mai adesea se prezintă ca o tulburare limfoproliferativă care începe cu limfadenopatie și simptome constituționale, cum ar fi febră, slăbiciune și oboseală. Hepatosplenomegalia este frecventă. Edemul palatului apare la până la 20% dintre pacienți, probabil din cauza implicării inelului Waldeyer 2 .

Constatări de laborator

Pot exista anemie, leucopenie, trombocitopenie, eozinofilie, limfocite atipice circulante, deși globulele albe din sânge și numărul diferențial sunt de obicei normale.

Anomaliile cromozomiale sunt rare (aneuploidii, trisomii).

Diagnostic

Doar în 50% din cazuri observăm o bandă sugestivă îngustă de proteine monoclonali, deci în multe cazuri poate trece neobservată prin faptul că nu se ajunge la diagnosticul corect. Proteinuria poate să nu fie detectabilă.

Diagnosticul se stabilește prin imunoelectroforeză a serului și a unui specimen de urină concentrată, utilizând antiseruri specifice, combinate cu imunofixare sau imunoselecție 6 .

Curs clinic și tratament

Acesta variază de la prezența asimptomatică a unui lanț greu monoclonal în ser sau urină, până la un curs rapid progresiv. Prezența proteinei anormale de la sine nu influențează prognosticul 6. Evoluția poate merge de la dispariția proteinei anormale a γ-HCD la dezvoltarea sau apariția unui limfom malign.

Cantitatea de proteine anormale este paralelă cu severitatea procesului malign asociat.

Supraviețuirea mediană la 49 de pacienți a fost de 12 luni, cu un interval cuprins între 1 și 264 de luni.

În ceea ce privește tratamentul, având în vedere eterogenitatea acestei afecțiuni, alegerea terapiei adecvate ar trebui să depindă numai de procesul de bază și de constatările patologice.

Boala lanțului greu μ sau boala Forte

Aceasta este o boală rară descrisă la aproximativ treizeci de pacienți cu o vârstă medie la diagnosticul de 58 de ani, variind de la 15 la 80 de ani.

Constatări de laborator

Anomalii structurale în proteine.

Greutatea moleculară a proteinei anormale în μ-HCD variază de la 26.000 la 158.000. Se consideră că aceste greutăți mari se datorează polimerizării fragmentelor lanțului μ. .

Absența domeniului VH a fost observată în unele cazuri. Motivele pentru a explica eșecul în asamblarea unei imunoglobuline complete sunt încă necunoscute.

Diagnostic