Boala Charcot Marie Tooth-canal SĂNĂTATE
Charcot Marie Tooth este o boală care afectează în special nervii periferici, în afara sistemului nervos central brațe și picioare. Se caracterizează prin a fi însoțit de atrofia musculară și implicarea nervului motor și senzorial. De obicei apare între 10 și 20 de ani, dar o poate face mult mai târziu, la vârsta mijlocie.
O boală care este moștenită
cauza acestei boli este într-un mutaţie care poate afectează diferiți nervi deci există diferite tipuri ale acestei boli.
Această mutație afectează genele care produc proteine legate de structură și funcția axonul nervului periferic sau stratul său de mielină. Poate fi, de asemenea, afectat fibre motorii (responsabil pentru mișcare) sau fibre sensibile (responsabil pentru sensibilitate).
exista diferite tipare de moștenire pentru boala Charcot Marie Tooth:
- Când tiparul este dominant copilul părintelui va fi întotdeauna afectat
- Când moștenirea este recesiv fiul poate fi sănătos.
- Pe de altă parte, putem găsi un mutație spontană deci un copil bolnav se poate naște din părinți sănătoși și își poate transmite mutația descendenților.
Cum afectează
Degenerarea nervii motori cauzele slăbiciune musculară și atrofie în brațe, picioare, mâini sau picioare (extremitățile sunt cele mai frecvent afectate). În plus, degenerarea nervilor senzoriali generează o modificare a percepției asupra senzații de căldură, frig și durere.
simptom mai frecvente de boala Charcot Marie Tooth sunt:
- Mod de mers și/sau echilibru
- Atrofia musculară,
- Parestezie sau senzație de furnicături.
- Contracțiile musculare,
- Dificultăți de mers pe jos, excursii frecvente și căderi,
- Deformități la picioare (degetele de la picioare, creșterea arcului plantar ...).