Boală cardiacă congenitală la nou-născut - Fundación Salud Infantil
16 ian Boală congenitală a inimii la nou-născut
Ce sunt bolile cardiace congenitale la nou-născut?
Bolile congenitale ale inimii la nou-născut (CHD) sunt malformații ale anatomiei inimii care apar în timpul dezvoltării fetale, într-un stadiu foarte timpuriu al gestației (primul trimestru). Există multe tipuri de malformații cardiace și diverse moduri de a le clasifica. Modul și timpul de prezentare sunt diferite în funcție de tipul de defect, astfel încât nou-născutul afectat poate fi asimptomatic în primele săptămâni sau luni de viață sau, dimpotrivă, să prezinte simptome grave incompatibile cu viața după naștere. Întotdeauna, atunci când se confruntă cu un nou-născut cu suspiciune de CHD, va trebui să fie activat un protocol de diagnosticare urgentă din cauza severității potențiale a bolii.
În ultimii ani, introducerea ecocardiografiei fetale în examinarea prenatală a făcut ca diagnosticul de CHD fetal să evolueze, care a trecut de la a fi o patologie dificil de suspectat la a fi una dintre cele mai bine studiate și definite boli de-a lungul gestației. Datorită acestui diagnostic precoce, atât obstetricianul, neonatologul, cât și cardiologul pediatric dispun de instrumentele necesare la momentul nașterii pentru a aborda patologia și a anticipa problemele, îmbunătățind nu numai mortalitatea, ci și morbiditatea asociată și complicațiile chirurgicale în cazul intervenției.
O problemă frecventă
Din punct de vedere anatomic, o anomalie poate fi găsită la nivelul oricăreia dintre diferitele părți ale inimii: fie într-una din cele patru camere cardiace, fie la nivelul valvelor care separă atriile și ventriculele (dreapta și stânga), sau la nivelul nivelul uneia dintre supapele de ieșire ale inimii. Prin urmare, fiecare caz necesită o abordare terapeutică diferită. (Figura 1. Structura unei inimi normale, a camerelor inimii și a supapelor).
Din toate acestea se deduce marea varietate de CC care poate fi găsită și diferitele simptome la diagnostic și timpul de prezentare.
Frecvența bolilor cardiace congenitale la nou-născut este de aproximativ 0,8-1 din 100 de bebeluși. Este o problemă frecventă care, datorită dezvoltării crescânde a metodelor de diagnostic și în special a tratamentului chirurgical, are o soluție încurajatoare. Supraviețuirea este în prezent de aproximativ 85%, cu speranța de viață normală în majoritatea cazurilor.
Nu toți sunt candidați la tratament medical sau chirurgical, mulți dintre ei fiind compatibili cu o viață normală cu ajutorul controalelor medicale stricte și a diferitelor tehnici de diagnostic (ultrasunete, electrocardiograme, cateterizări sau alte teste ale funcției cardiace) pentru a afla cum funcționează în timp.
Cu toate acestea, atunci când ne confruntăm cu orice nou-născut cu simptome și boli cardiace congenitale suspectate, trebuie să avem în vedere gravitatea lor potențială, mai ales atunci când există posibilitatea unei patologii extracardiace asociate (20-30%) care agravează situația (cromosomopatii). CC cu simptome neonatale și lăsate la evoluția lor naturală, au o mortalitate ridicată, fie pentru că sunt boli cardiace complexe, fie pentru că se prezintă într-un mod foarte sever. Un indice ridicat de suspiciune este esențial pentru a începe tratamentul medical cât mai curând posibil, care, în majoritatea cazurilor, se concretizează în etapa intermediară a intervenției chirurgicale.
Etiologia este necunoscută în majoritatea cazurilor. Aproximativ 25-30% din cazuri sunt asociate cu anomalii cromozomiale vizibile sau micro deleții (22q11). Aproape toți (aproximativ 70-80%) au o origine genetică mendeliană sau multifactorială. Între 2-3% pot fi cauzate de factori de mediu, fie de boli materne, fie de teratogeni. Identificarea acestor teratogeni cardiaci este complicată, datorită variabilității riscului (care depinde de timpul și doza de expunere), precum și de certitudinea expunerii. În prezent există dovezi importante sau suspiciuni cu privire la asocierea cauzală datorată expunerii la unii factori de mediu, în perioada periconcepțională (cu 3 luni înainte și 3 luni după concepție), ca și în cazul bolilor materne (diabet, lupus), agenți fizici sau substanțe chimice precum litiu, medicamente sau medicamente precum acidul retinoic, talidomida, amfetaminele sau alcoolul.
TIPURI DE BOLI CONGENITALE ale INIMII LA NOU-NĂSUT:
Există numeroase moduri de clasificare a bolilor cardiace congenitale la nou-născut, în funcție de nivelul la care inima este afectată sau de modul său de prezentare.
Fiziopatologic, poate datorită ușurinței lor de înțelegere, acestea sunt împărțite în: cianotice și necianotice, în funcție de modul de prezentare la nou-născut (cu sau fără cianoză, adică cu sau fără o scădere a saturației de oxigen din sânge ) și în cadrul lor le-am împărțit în funcție de fiziopatologia lor (Tabelul 1) (Figura 2, diagrama unor CC). Astfel, printre bolile cardiace acianotice se numără bolile cardiace cu șunt de la stânga la dreapta (puțin mai mult de 50%), bolile cardiace obstructive (stânga și dreapta) și alte mai puțin frecvente, cum ar fi insuficiența valvulară sau cardiomiopatiile. Printre cele cianotice se numără cele care presupun o scădere a fluxului pulmonar datorită obstrucției inimii drepte sau cele care sunt o consecință a amestecului total de sânge oxigenat și neoxigenat, prin scurtcircuite între fluxurile pulmonare și sistemice (dreapta -sunturi manuale). stânga).