Atrofia musculară a coloanei vertebrale

Atrofia musculară a coloanei vertebrale

Atrofia musculară spinală (sau SMA) este o boală moștenită în care celulele nervoase din creierul inferior și măduva spinării sunt distruse și mor. Când se întâmplă acest lucru, creierul încetează să mai trimită semnale către mușchii corpului.

Bebelușii cu SMA pot avea dificultăți de târâre, mers sau chiar respirație, iar copiii pot avea probleme cu alergarea și stăpânirea sarcinilor simple din viața de zi cu zi, cum ar fi pieptănarea părului.

S-au făcut multe cercetări pentru a identifica genele care cauzează SMA, dar nu există încă nici un remediu pentru această boală. În ciuda limitărilor SMA, mulți copii cu SMA învață să ducă o viață cât mai independentă cu ajutorul terapiei fizice și ocupaționale și primind tratament pentru cele mai supărătoare simptome ale acestei boli.

Despre atrofia musculară a coloanei vertebrale

În mod normal, la persoanele sănătoase, celulele nervoase din creier numite neuroni motorii trimit mesaje către mușchii corpului pentru a le spune când și cum să se miște. Dar SMA deteriorează aceste celule cerebrale și împiedică aceste mesaje importante să ajungă la mușchi.

Când unui mușchi nu i se spune să se miște, acesta devine inactiv, pierde din volum și începe să se deterioreze (o afecțiune cunoscută sub numele de atrofie).

Există patru tipuri de SMA, în funcție de gravitatea bolii și de vârsta la care apar simptomele:

1. Tipul I, Uneori numită boală Werdnig-Hoffmann, aceasta începe să afecteze un sugar de la naștere până la vârsta de 6 luni, majoritatea bebelușilor prezentând semne ale bolii la vârsta de aproximativ 3 luni. Unii dintre ei dezvoltă boala înainte de a se naște. Aceasta este cea mai serioasă formă de SMA.
2. Tipul II, De asemenea, cunoscut sub numele de SMA cronică din copilărie, începe să afecteze sugarii cu vârsta cuprinsă între 6 și 18 luni. Este o formă moderată până la mai severă de SMA.
3. Tipul III, Cunoscută și sub numele de boala Kugelberg-Welander sau atrofie musculară a coloanei vertebrale juvenile, aceasta începe să afecteze un copil încă din vârsta de 18 luni sau până la adolescență. Este cea mai ușoară formă de SMA care afectează populația de copii.
4. Tipul IV sau forma adultă de SMA. Majoritatea persoanelor afectate de acest tip de boală încep să aibă simptome după vârsta de 35 de ani, iar aceste simptome se înrăutățesc în timp. Deoarece progresia sa este foarte lentă, mulți oameni cu SMA de tip IV nu știu că o au până la ani de la începerea simptomelor lor.

O cauză genetică

SMA este de obicei moștenită. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă o copie modificată (mutată) sau absentă a genei implicate în această boală pentru ca copilul lor să o dezvolte.

Majoritatea SMA provin dintr-o deficiență a unei proteine ​​speciale numite SMN (supraviețuirea neuronilor motori, o proteină care ajută la supraviețuirea neuronilor motori). Neuronii motori au nevoie de această proteină pentru a funcționa. Gena care poartă această proteină se numește SMN1. Când ambii părinți transmit copilului lor un cromozom cu gena SMN1 mutantă sau absentă, corpul lor nu poate face ca proteina și neuronii motori să moară, ducând la dezvoltarea SMA.

Dacă copilul primește o genă SMN1 mutantă de la doar unul dintre părinții săi, el va fi purtătorul bolii. Aceasta înseamnă că, probabil, copilul nu va avea semne de SMA, dar ar putea să-l transmită copiilor lor ca adulți. Dacă două persoane care poartă gena SMN1 au un copil, este probabil ca copilul să aibă SMA. A fi purtător al acestei boli este relativ frecvent, deoarece o persoană din fiecare patruzeci este.

semne si simptome

Modul în care SMA afectează un copil depinde de momentul în care boala începe să provoace simptome. În general, cu cât apar simptomele ulterioare, cu atât veți avea mai puține probleme în copilărie. În funcție de gravitatea bolii, efectele pe termen lung pot fi foarte debilitante și chiar pot pune în pericol viața persoanei afectate.

Mulți copii născuți cu SMA au un tremur al limbii (numit fasciculare a limbii). Este un simptom caracteristic al SMA și poate permite diagnosticarea precoce a acestuia. Cu toate acestea, nu toți bebelușii îl dezvoltă și celelalte simptome pe care le poate provoca SMA pot fi cauzate și de alte boli. Acest lucru face dificilă diagnosticul precoce al SMA.

Când SMA se dezvoltă devreme, poate implica copilul sări peste unele repere de dezvoltare, cum ar fi răsturnarea, așezarea neacceptată și mersul pe jos. Un simptom al SMA care poate fi mai puțin vizibil este risipa musculară care apare atunci când mușchii nu sunt utilizați (numită atrofie musculară).

Problemele SMA se agravează pe măsură ce copilul îmbătrânește. Slăbiciunea progresivă poate determina copilul să înceapă să cadă mai des decât alții sau să aibă dificultăți în ridicarea sau transportarea obiectelor care anterior erau transportate cu ușurință.

Când mușchii spatelui care susțin în mod normal această parte a corpului sunt slăbiți, copiii cu SMA dezvoltă deformări la nivelul coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza (curbarea coloanei vertebrale într-o parte) și cifoză (curbarea coloanei vertebrale) .în axul antero-posterior, care se numește de obicei „cocoașă”). În timp, SMA continuă să provoace deteriorarea corpului, lăsând unii copii complet incapabili să meargă, să se ridice și chiar să se miște.