Angioedem ereditar tip raport de caz I - Medwave
Angioedemul ereditar este o boală rară, cu o mare eterogenitate a simptomelor, care se manifestă ca edem al pielii, mucoasei gastrointestinale și laringelui/faringelui. Deși există trei soiuri, tipul I este cel mai frecvent și este cauzat de o deficiență a sintezei complementului inhibitor C1. Gravitatea tabloului clinic, împreună cu prevalența scăzută a bolii și necesitatea unui tratament specific, fac din diagnosticul și tratamentul acestei boli încă o problemă în așteptare pentru medicul de familie din asistența primară. Prezentăm cazul unui adolescent de sex masculin cu deficit de α-1 antitripsină de la vârsta de șase luni, cu apariția angioedemului la picioare și brațe la vârsta de 11 ani, diagnosticat cu angioedem ereditar tip I un an mai târziu. Diagnosticul definitiv al bolii a făcut posibilă stabilirea unui tratament adecvat pentru patologia acesteia, care constă în prevenirea focarelor care ar putea compromite viața pacientului și, dacă apar, în administrarea complementului inhibitor C1.
Introducere
Angioedemul ereditar sau edemul lui Quincke (numit după descoperitorul său, 1882), este o boală genetică caracterizată prin edem circumscris și deformant care implică pielea, țesutul subcutanat, membranele mucoase și uneori viscerele.
Este o boală rară cu o prevalență scăzută (între unul și nouă cazuri la 100.000 de persoane) [1]. Se prezintă cu un tablou clinic foarte eterogen și este frecvent diagnosticat greșit ca o boală autoimună sau anafilaxie. Apariția edemului de glotă în 25-30% din cazuri [2] și 13% din decesele cauzate de asfixie [3], justifică necesitatea unui diagnostic cât mai devreme posibil și implementarea unui tratament profilactic care să reducă apariția simptome care ar putea compromite viața pacientului și, dacă apar, administrarea singurului tratament valid pentru a preveni mortalitatea din această cauză: inhibitorul C1 esterazei. Ne confruntăm cu o boală care are un impact mare asupra calității vieții pacientului care o suferă și pe cea a rudelor lor, atât datorită reapariției simptomelor, cât și severității acestora.
După o revizuire a literaturii existente, am găsit asociații descrise între angioedemul ereditar și bolile autoimune precum tiroidita, lupus eritematos, sindromul Sjögren sau boala inflamatorie intestinală [4], dar niciun alt caz care să asocieze deficitul de α-1 antitripsină cu esteraza C1 deficit de inhibitori.
Caz clinic
Prezentăm cazul unui adolescent, originar din Cádiz (Spania), ai cărui părinți au fost solicitați consimțământul informat pentru prezentarea sa.
Printre antecedentele sale, subliniem o deficiență a antitripsinei α-1 care s-a manifestat la vârsta de nouă luni, după mai multe simptome de bronșiolită recurentă și sub control la Spitalul Universitar Puerta del Mar (Cádiz). Valorile antitripsinei α-1 au crescut treptat, fără a fi nevoie de tratament specific, cu valori cuprinse între 76,9 mg/dl în primul an de viață și aproape normalizare cu 88,6 mg/dl la vârsta de 14 ani, fără ca acest deficit să fi avut până acum repercusiuni hepatice sau gastro-intestinale. În prezent, tânărul prezintă astm bronșic nealergic cu exacerbări periodice care provoacă dispnee la eforturile moderate fiind tratat cu plusvent® 25/250 mcg aerosol și montelukast 5 mg. Greutatea sa actuală este de 52 de kilograme și înălțimea sa de 156 de centimetri. Are un indice de masă corporală de 21,37, fiind în percentila 75.
Printre istoricul familial, am constatat că tatăl avea, de asemenea, deficit de α-1 antitripsină fără tratament și un văr al bunicii materne a murit de lupus eritematos sistemic. Nu există o istorie clară în linia maternă sau paternă a angioedemului recurent. Atât pacientul, cât și părinții așteaptă un studiu genetic.
La vârsta de 11 ani, a început să prezinte episoade de angioedem recurent la nivelul membrelor periferice, de culoare roz sau albicioasă, neasociate cu urticarie, dureroase la palpare și care cauzează disconfort atunci când apar în articulații. De mai multe ori, ea a prezentat edem al pleoapelor și al regiunii faciale, repetând aceste episoade la fiecare 30 sau 45 de zile de primele câteva ori și fără a fi asociată cu vreo cauză aparentă. Aproape toate aceste afecțiuni au fost tratate cu steroizi și antihistaminice, atât în asistența medicală primară, cât și la nivelul spitalului, constatând îmbunătățiri clinice după 36 de ore cu și fără administrarea tratamentului.
După zece luni de evoluție, ea a prezentat un episod cu edem glosso-uvular și faringian, tratat în același mod ca și în ocaziile anterioare. În acest moment, focarele au crescut în frecvență, ajungând la două până la trei focare în aceeași lună.
figura 1. Angioedem facial.
După persistență, o frecvență mai mare (zece episoade au fost descrise în șase luni) și severitatea episoadelor, s-a decis efectuarea unui studiu de către un dermatolog și alergolog din zonă, care a exclus boala alergică sau reacția anafilactică. Acest lucru este demonstrat analitic cu determinarea imunoglobulinei serice E (Ig E) în normalitate.