Acidemia metilmalonică Enciclopedia Medicală MedlinePlus
Este o tulburare în care organismul nu poate descompune anumite proteine și grăsimi. Rezultatul este acumularea în sânge a unei substanțe numite acid metilmalonic. Această afecțiune se transmite de la părinți la copii
Cauze
Boala este diagnosticată cel mai adesea în primul an de viață. Este o tulburare autosomală recesivă. Aceasta înseamnă că gena defectă trebuie transmisă copilului de la ambii părinți.
Simptome
Simptomele includ:
- Agravarea bolilor cerebrale (encefalopatie progresivă)
- Deshidratare
- Întârzieri ale creșterii
- Dezvoltare retardată
- Letargie
- Convulsii
- Vărsături
Teste și examene
Testele care pot fi făcute pentru a diagnostica această afecțiune includ:
Tratament
Tratamentul constă din suplimente de cobalamină și carnitină, precum și o dietă săracă în proteine. Dieta copilului trebuie controlată cu atenție.