Aceștia îndeamnă să efectueze screening neonatal pentru a preveni bolile
Fenilcetonuria este o boală rară care apare la una din fiecare 20.000 de nașteri vii, care se naște fără capacitatea de a descompune un aminoacid numit fenilalanină și, dacă nu este diagnosticat la timp, provoacă întârziere mintală și afectează dezvoltarea copiilor.
Ecranul neonatal care include testul pentru fenilalanină, este cel mai bun instrument pentru a evita întârzierea mintală la pacienți și pentru a-i ajuta să aibă o viață aproape normală.
Într-o conferință de presă, specialistul Marcela Vela și părinții unui minor cu această boală, au subliniat că este o boală genetică și că principala provocare este respectarea tratamentului, deoarece dieta pentru pacienți este foarte precisă.
„Screeningul neonatal pentru fenilcetonurie trebuie efectuat la fiecare nou-născut, în primele cinci zile de la naștere, pentru a diagnostica și a oferi tratament dietetic timpuriu și, astfel, pentru a preveni dizabilitatea din cauza leziunilor neurologice severe”, a spus Jesús Muñoz, tatăl unui minor cu această boală.
De asemenea, președintele Asociației Mexicane a Fenilcetonuriei, a subliniat importanța ca medicii și societatea să știe despre această boală rară pentru a o trata cu promptitudine.