Zâmbetul Danielei - Histiocitoza celulelor Langerhans
Daniela
Daniela este o mare luptătoare de 4 ani, care în decembrie 2016 a fost diagnosticată cu o boală rară numită Histiocitoza celulelor Langerhans sau cunoscută și sub numele de histiocitoză X. Este rară, afectează 1 din 200.000 de copii, deși poate apărea la orice vârstă și cauza sa este necunoscută. Histiocitoza celulelor Langerhans se caracterizează prin proliferarea celulelor Langerhans („histiocite” de celule albe din sânge care ajută la combaterea infecției) în diferite organe și sisteme. Această proliferare determină formarea de tumori și/sau deteriorarea organelor, fie localizate, fie diseminate, ceea ce dă naștere unei mari diversități de prezentări clinice. În cazul Danielei, boala se prezintă într-un mod unisistemic, cu leziuni osoase multiple și asociată cu diabet insipid.
În decembrie 2016, Daniela a prezentat o imagine clinică a polidipsie severă și poliurie (aport crescut de apă care apare concomitent cu generarea unui volum mai mare de urină), vărsături, pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate. După o lună de teste infinite și agresive pentru Daniela și vizite epuizante la diferite spitale, în cele din urmă la Spitalul de la Vall d'Hebron au reușit să distrugă cu disperare instinctul inconfundabil al părinților.
Daniela a fost diagnosticată cu Diabet insipid, care este o boală rară cauzată de un deficit al secreției de hormon antidiuretic (ADH), numit și vasopresină, cu pierderea consecventă a reglării echilibrului apei din organism (sete excesivă și eliminarea unui volum mare de urină).
Tratamentul la alegere este desmopresina, care este un analog sintetic al ADH cu o acțiune antidiuretică mai lungă decât hormonul natural și efect vasopresor minim. Desmopresina poate fi administrată intranazal, ceea ce este foarte convenabil pentru Daniela, dar are dezavantaje: trebuie să mergeți la spital pentru aceasta în fiecare lună, este furnizat în doze mici care expiră la 5 zile după deschidere și trebuie păstrat la frigider.