Xantomas, piesa cheie pentru diagnostic; tipic hipertrigliceridemiei severe
Raport de caz
Xantomas, piesa cheie pentru diagnosticul hipertrigliceridemiei severe
Xantomas, piesa cheie pentru diagnosticul unei hipertrigliceridemii severe
Xantomas, piesa cheie pentru diagnosticul hipertrigliceridemiei severe
Medicina CES, vol. 33, nr. 1, 2019
Recepție: 08 decembrie 2017
Primit documentul revizuit: 26 iulie 2018
Aprobare: 11 septembrie 2018
Rezumat: Hipertrigliceridemia severă este o entitate rară care prezintă complicații variind de la xantome eruptive și lipemie retinală până la pancreatită, care pot fi fatale. Nu există valori absolute ale nivelurilor de trigliceride cu care pacienții dezvoltă complicații, astfel încât este dificil să se determine necesitatea unui management în spital la pacienții asimptomatici. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 47 de ani cu hipertrigliceridemie severă, care a prezentat xantomele generalizate ca singurul semn clinic. Există o discuție despre subiect și o trecere în revistă a literaturii.
Cuvinte cheie: Hipertrigliceridemie, xantome eruptive, pancreatită.
Rezumat: Hipertrigliceridemia severă este o entitate rară care prezintă complicații variind de la xantome eruptive și lipemie retinală până la pancreatită, care pot fi fatale. Nu există valori absolute ale nivelurilor de trigliceride cu care pacienții dezvoltă complicații, astfel încât este dificil să se determine necesitatea unui management în spital la pacienții asimptomatici. Prezentăm cazul unui pacient în vârstă de 47 de ani cu hipertrigliceridemie severă, care a prezentat xantomele generalizate ca singurul semn clinic. Se face o discuție despre subiect și o revizuire a literaturii.
Cuvinte cheie: Hipertrigliceridemie, xantome eruptive, pancreatită.
Hipertrigliceridemia este o boală frecventă. Potrivit sondajelor naționale de examinare a sănătății și nutriției (NHANES), prevalența hipertrigliceridemiei ușoare este de până la 33% și 0,4% pentru hipertrigliceridemia severă 1. În cele din urmă, pot apărea unele complicații, cum ar fi xantomele eruptive și lipemia retiniană, cea mai importantă complicație fiind pancreatita, care 2, când este severă, atinge o mortalitate de 30% 3 .
Nu există o valoare clară a nivelului de trigliceride de la care pacienții dezvoltă pancreatită, ceea ce face dificilă decizia când merită managementul în spital. Tratamentul pacienților cu hipertrigliceridemie și complicații este dezbătut, dar gestionarea celor cu hipertrigliceridemie fără complicații acute sau grave este cu atât mai mult.
Apoi, și cu permisiunea pacientului, este prezentat un caz clinic de hipertrigliceridemie severă cu leziuni cutanate, fără alte complicații, și se discută despre boală, cazul și gestionarea acesteia.
Raport de caz
Pacient în vârstă de 47 de ani, rezident în Medellín, lucrează ca șofer de camion. Ca istoric, el s-a referit la un episod de pancreatită acută de origine alcoolică aparentă acum 2,5 ani, a consumat alcool în cantități mari și a raportat un istoric familial al unui tată cu diabet zaharat de tip 2. în pielea dureroasă și cu mâncărime, localizată pe partea anterioară fața genunchiului drept, care au fost generalizate; a raportat prezența unor răni similare în urmă cu patru ani, care s-au autolimitat. Asociat cu această afecțiune, el sa referit la febră necuantificată, scădere necuantificată în greutate, poliurie și polidipsie. A fost evaluată de specialiști în dermatologie care, suspectând un granulom anular diseminat sau xantogranulomatoză, au efectuat o biopsie și ulterior un studiu de chimie a sângelui și spitalizare. La examinarea fizică, mai multe papule xantomatoase convergeau pentru a forma plăci cu bază eritematoasă, dureroase la palpare, unele cu configurație inelară, compromitând pleoapele, gâtul posterior, brațele, coatele, pieptul anterior, abdomenul, genunchiul și palmele (foto 1).
Au fost efectuate studii paraclinice care au raportat: colesterol total: 431 mg/dL; trigliceride 7 589 mg/dL, lipoproteine de înaltă densitate (HDL): 15 mg/dL; lipoproteine cu densitate mică (LDL) necalculabile, nu s-a efectuat nicio măsurare directă; glucoza din sange: 247mg/dL; hemoglobină glicată (HbA1C) 11,94%; amilaza și lipaza serice normale. Ultrasonografia ficatului și a căilor biliare a raportat steatoză hepatică cu colelitiază fără colecistă (Tabelul 1).
Pe baza istoricului clinic, a examenului fizic și a rezultatelor de laborator, a fost pus un diagnostic de hipertrigliceridemie foarte severă și diabet zaharat de novo. Tratamentul a fost început cu heparină nefracționată 5.000 UI subcutanată la fiecare opt ore, insulină glargină 10 UI subcutanată/zi, gemfibrozil 900 mg/zi și metformină 850 mg la fiecare 12 ore. Un profil lipidic a fost luat la 48 de ore, cu o scădere cu 31,2% a valorii trigliceridelor și a continuat să fie internat încă cinci zile. A fost externat fără complicații. Rezultatul biopsiei cutanate a fost compatibil cu suspiciunea de diagnostic (foto 2).
După 15 zile de terapie, el a prezentat următoarele paraclinice HDL 22 mg/dl, LDL necalculabil, colesterol total 250 mg/dl, trigliceride 1.575, observând o îmbunătățire a profilului metabolic și fără complicații asociate.
Hipertrigliceridemia este evaluată cu nivelul trigliceridelor serice de post. Ghidul NCEP ATP III definește valorile trigliceridelor „foarte mari” atunci când acestea sunt mai mari de 500 mg/dL, în timp ce The Endocrine Society 2010 definește hipertrigliceridemia severă cu valori cuprinse între 1000 - 1999 mg/dL și hipertrigliceridemia foarte severă cu valori ≥2000mg/dL .
Cauzele hipertrigliceridemiei pot fi împărțite în primare și secundare; pacienții cu hipertrigliceridemie severă au, în general, o suprapunere a ambelor. Cele mai multe cauze secundare sunt asociate cu diabetul și consumul mare de alcool 5 (Tabelul 2).
Abordarea diagnostic trebuie să înceapă cu identificarea cauzei, fie că este primară sau secundară, pe baza istoricului clinic, a examenului fizic și a ajutoarelor de diagnostic, pentru a asigura un management și o monitorizare adecvată 4 .
Anamneza ar trebui să se concentreze întotdeauna pe un istoric familial cu afecțiuni similare sau pe un istoric personal de boală coronariană prematură și să investigheze cauzele secundare, cum ar fi diabetul slab controlat sau utilizarea medicamentelor asociate .
La examinarea fizică, majoritatea pacienților nu prezintă semne sau simptome care indică hipertrigliceridemia 6, 7. Când nivelurile de trigliceride sunt foarte ridicate, pacienții pot prezenta xantome și xantelasme, care sunt frecvent observate cu valori ale trigliceridelor cuprinse între 1.500 și 2.000 mg/dl și, ocazional, simptome abdominale compatibile cu pancreatita 8 .
Este important să căutați semne compatibile cu o cauză secundară. Pacientul a prezentat modificări ale pielii care sugerează în mod clar o alterare metabolică, care a fost confirmată cu o biopsie a pielii compatibilă cu xantomele și, deși la momentul respectiv nu prezenta simptome abdominale, a avut în antecedente pancreatita de cauză neclară.