Tumori cerebrale nu atât de benigne Sociedad EL PA; S
Oamenii de știință din Boston descoperă cele două gene responsabile pentru craniofaringiomul, o paradigmă a bolilor rare. Studiul permite un diagnostic fiabil și sugerează tratamente
Există tumori cerebrale benigne care nu te omoară, dar provoacă dureri de cap severe, tulburări de somn, deficiențe de vedere, obezitate, deficiențe intelectuale și o calitate slabă a vieții. Acestea sunt numite craniofaringioame și constituie una dintre acele boli „rare” care, tocmai din cauza frecvenței lor în populația generală, au fost marea uitare a revoluției biomedicale din ultimele decenii. Dar genomica începe să inverseze această situație.
Unul dintre nodurile proiectului de genom public, Institutul Broad (al MIT și Universitatea Harvard), în colaborare cu Boston Women's Hospital, a identificat principalele cauze genetice ale craniofaringioamelor. Studiind genomul a 110 pacienți, aceștia au identificat modificări generalizate și recurente la două gene (beta-catenină CTTNB1 și gena BRAF). Descoperirea va fi de folos imediat pentru medici în diagnosticarea acestei boli neglijate și identificarea obiectivelor pe care farmacologia le va viza în anii următori. Ei își prezintă rezultatele în „Nature Genetics”.
Craniofaringioamele sunt tumori ale țesutului epitelial care apar de obicei în zona ‘suprasillar’ sau deasupra ‘sella turcica’ a creierului, o depresie situată în fața urechilor. Deși este o boală clasificată ca „rară”, nu poate fi ignorată ca o problemă de unică folosință: în fiecare an apar doar 500 de cazuri noi doar în Spania. Deoarece nu este fatal, aceste cazuri se acumulează la cele din anii și deceniile anterioare.
Tumora este în creștere lentă și are un prognostic benign, dar aceasta nu ajunge să fie o veste atât de bună pe cât pare la prima vedere. Prin simpla sa poziție, craniofaringiomul afectează de obicei chiasma optică, căile hipofizare și hipotalamusul, o structură cerebrală esențială pentru reglarea hormonală la nivel înalt. Și atunci când tumora nu, tratarea ei - o intervenție chirurgicală foarte dificilă - poate termina treaba pe care a început-o tumora. Principalul cancer al creierului este glioblastomul, care este una dintre cele mai agresive și rezistente la tratament cunoscute. Craniofaringiomul este „benign” în comparație cu acesta. Nu în alt sens.
Constatarea identifică ținta împotriva căreia vor merge noile medicamente
A fost tatăl neurochirurgiei, medicul american Harvey Cushing (1869-1939), care a introdus termenul de craniofaringiom în literatura științifică și l-a definit ca „cel mai redutabil dintre tumorile intracraniene”. Din păcate, discipolii săi ai secolului trecut nu au depășit cu mult această declarație de principii.