Tulburări gastrointestinale - Downciclopedia
Alterări ale tractului gastro-intestinal în sindromul Down
Copii cu Sindromul Down are relativ des (aproximativ 10%) malformații și alterări ale tractului gastro-intestinal nivelurile superioare și inferioare care uneori se manifestă mai târziu sau pot fi retrogradate pe locul doi în fața problemelor cardiovasculare sau respiratorii. Există un grad ridicat de asociere între anomaliile congenitale ale sistemului digestiv și cele cardiace, astfel încât 70% dintre copiii cu sindrom Down care se nasc cu anomalii digestive au și boli cardiace congenitale; la fel nu se întâmplă invers.
De obicei, acestea devin evidente în primele săptămâni sau luni de viață, deși astăzi și cu o frecvență crescândă sunt percepute înainte de naștere prin ultrasunete. Acest lucru se întâmplă cu atrezia esofagului, fistulele traheoesofagiene, atrezia sau benzile duodenului, stenoza pilorică, imperforarea anusului și boala Hirschsprung.
Alte tulburări, cum ar fi refluxul gastroesofagian, constipația cronică, boala celiacă și boala Crohn, se manifestă de obicei mai târziu, între 2 și 11 ani.
ATRESIA ESOFAGULUI Este o anomalie congenitală foarte rară care constă într-o îngustare sau stenoză a esofagului care împiedică trecerea alimentelor din gură în stomac. Rata de apariție variază în funcție de statistici: de la 7 cazuri la un total de 2.421 nou-născuți cu Sindromul Down (Fabia și Drolette, Pediatrics 45: 60,1970), până la 3 cazuri într-un total de 184 (Rowe și Uchida, Am J Med 31: 726,1961). Aproximativ 30% dintre copiii cu sindrom Down care se nasc cu atrezie esofagiană se nasc prematur. Pentru a împiedica copilul să fie prematur, este recomandabil ca mama să se odihnească și să urmeze sfatul medicului obstetrician.
Există mai multe tipuri de atrezie esofagiană în funcție de existența sau nu a unei fistule traheoesofagiene, care constă în comunicarea dintre porțiunea distală (inferioară) a esofagului și traheea. Copilul nu poate înghiți saliva sau mâncarea, sufoca și saliva permanent. În timpul sarcinii, este obișnuit să existe o creștere a lichidului amniotic (polihidramnios), care este foarte evident în momentul nașterii. Această constatare ar trebui să ne facă să suspectăm existența unei modificări a esofagului sau a unei alte părți a intestinului. Diagnosticul se face prin introducerea unui tub prin nas și verificarea dacă trece fără dificultate la stomac.
După cum am indicat anterior, dacă atrezia este însoțită de fistula traheoesofagiană, ceea ce apare în 90% din cazurile de atrezie esofagiană, apar următoarele simptome:
- Alimentele care se administrează pe cale orală nu pot trece în stomac deoarece esofagul are o zonă de stres (o zonă de ocluzie care nu permite trecerea). Prin urmare, bebelușul nu poate fi hrănit pe cale orală până nu este operat. Dacă bebelușul ar fi hrănit în acest fel, atât cu alăptarea, cât și artificial, ar voma și ar putea aspira mâncarea (trecând pe calea respiratorie)
- O parte din secrețiile gastrice pot trece în căile respiratorii prin fistulă și pot provoca complicații respiratorii.
Din aceste motive, tratamentul atreziei esofagiene este chirurgical și trebuie efectuat în perioada neonatală, cât mai curând posibil, după stabilizarea nou-născutului. În funcție de tipul de atrezie, intervenția se efectuează direct prin anastomoză (unire) între cele două segmente ale esofagului sau este necesar să funcționeze în două etape:
Primul. Închideți fistula dintre sistemul respirator și esofag și efectuați o gastrostomie care permite hrănirea nou-născutului direct în stomac.
Al 2-lea. Anastomoza (unirea) celor două segmente ale esofagului.
Dacă bebelușul este gastrostomie Înainte de o intervenție chirurgicală definitivă, puteți întreba dacă puteți fi hrănit cu lapte matern prin gastrostomie. Odată ce operația definitivă a fost efectuată, bebelușul poate începe, în general, să mănânce oral la 8-10 zile după efectuarea anastomozei. În acel moment, nou-născutului i se poate administra laptele matern exprimat anterior sau laptele artificial. Modul de administrare a acestuia trebuie să fie direcționat de medicul spitalului. Dacă hrănirea este naturală, este probabil ca odată ce bebelușul să fie mai bun, să aibă dificultăți de a se agăța de sân, ceea ce nu înseamnă că nu poate încerca. Prin urmare, de îndată ce bebelușul poate, mama poate începe să-și exprime laptele pentru a nu pierde alăptarea și ceea ce nu i se poate da copilului, poate fi înghețat.
(The FISTULA este o legătură între esofag și trahee. Simptomele care ne fac să suspectăm existența acesteia sunt tusea și roșeața feței coincidente cu aportul de alimente, precum și apariția proceselor respiratorii, cum ar fi pneumonia recurentă. 30% dintre copiii cu această anomalie au de obicei alte malformații congenitale asociate).
STENOZA PILORUSĂ este o alterare relativ frecventă caracterizată printr-o îngustare a lumenului canalului piloric. Pilor comunica stomacul cu intestinul subțire și atunci când este stenozat, copilul are vărsături proiective imediat după hrănire, pierde în greutate și se poate deshidrata când vărsăturile sunt foarte persistente. Aceste modificări apar din a doua sau a treia săptămână de viață. Înainte de suspiciunea clinică, diagnosticul se face cu ușurință prin studiu radiologic sau cu ultrasunete.
Tratamentul este întotdeauna chirurgical cu un prognostic foarte bun.
ATRESIA ȘI STENOZA DUODENULUI constau, respectiv, în întreruperea totală sau parțială a lumenului duodenului de către o membrană sau diafragmă. Acest defect este prezent la aproximativ 1 din 5.000 de sarcini, dar este mult mai frecvent la nou-născuții cu sindrom Down: aproximativ 30% din cazurile de atrezie corespund sindromului Down. Deși nu cu certitudine deplină, se estimează că rata de apariție în nou-născuți cu sindrom Down este de la 5 la 8%. O cauză frecventă a acestei malformații este existența unui pancreas inelar, o malformație care apare ca o consecință a unei rotații incomplete și a fuziunii pancreasului dorsal și ventral, care produce o obstrucție totală sau parțială a duodenului. Atresia trebuie suspectată atunci când există o creștere a lichidului amniotic (polihidramnios). Diagnosticul se face cu studiu radiologic sau cu ultrasunete.