Tulburări ale spectrului autist (TSA) Activități de cercetare și

Portofoliul de cercetare al autismului al NICHD se întinde pe toate institutele, inclusiv în circumscripțiile externe care susțin cercetarea privind ASD și alte dizabilități intelectuale și de dezvoltare (IDD). NICHD desfășoară, de asemenea, unele proiecte de cercetare legate de autism prin programul său intramural. În plus, diferite entități intramurale și extramurale din cadrul NICHD sponsorizează sau efectuează cercetări care, deși nu se concentrează pe autism, pot ajuta la înțelegerea mai bună a proceselor moleculare și de dezvoltare implicate în fiziopatologia autismului. Unele dintre aceste inițiative sunt descrise mai jos:

autist

Progresele și activitățile Institutului

În calitate de participant la Comitetul de coordonare inter-agenții pentru autism (IACC) la nivel guvernamental, NICHD sprijină cercetarea autismului pe baza celor șapte domenii de întrebare ale planului strategic de cercetare. A autismului de la IACC:

  • Întrebarea 1: Când ar trebui să fiu îngrijorat?
  • Întrebarea 2: Cum pot să înțeleg ce se întâmplă?
  • Întrebarea 3: Ce a făcut ca acest lucru să se întâmple? Poate fi prevenită?
  • Întrebarea 4: Ce tratamente și intervenții vor ajuta?
  • Întrebarea 5: Unde pot merge pentru servicii?
  • Întrebarea 6: Ce ne rezervă viitorul, în special pentru adulți?
  • Întrebarea 7: Ce alte necesități de infrastructură și supraveghere trebuie să vă îndepliniți?

NICHD sprijină și efectuează cercetări în toate cele șapte domenii, sprijinind în special cercetarea cu privire la întrebările 1 și 2.
O mare parte din cercetările efectuate de NICHD asupra autismului se desfășoară prin intermediul programului Autism Centers of Excellence (ACE), un program trans-NIH. Proiectul ACE, creat în 2007, a fost consolidarea a două inițiative de cercetare anterioare - Programele de colaborare pentru excelență în autism și Studiile de îmbunătățire a cercetării și tratamentului autismului, conduse de NICHD. ACE a încercat să coordoneze mai bine cercetarea autismului în NIH.

Întrebarea IACC 1: Diagnosticul ASD

Cercetările legate de IACC Întrebarea 1 susținută de NICHD urmăresc să dezvolte și să îmbunătățească instrumentele de diagnosticare și evaluare a ASD. Departamentul pentru dizabilități intelectuale și de dezvoltare (IDDB) sprijină cercetarea extramurală care explorează modalități de validare și îmbunătățire a instrumentelor de evaluare și diagnostic ASD, cum ar fi Lista de verificare modificată pentru autism la copii mici (M-CHAT), un instrument eficient de evaluare pentru copiii cu vârsta de 16 ani luni până la 2 ani și jumătate. IDDB sprijină, de asemenea, dezvoltarea de noi instrumente de evaluare, în special pentru copiii cu vârsta mai mică de 24 de luni, și dezvoltarea instrumentelor de evaluare a simptomelor și a funcționării zilnice a persoanelor cu TSA.

De asemenea, susține studii care ar putea oferi informații cu privire la dezvoltarea de noi instrumente de evaluare în viitor. Cercetarea finanțată de IDDB urmărește caracteristicile anatomice, funcționale, emoționale, comunicative și comportamentale ale sugarilor cu risc crescut de TSA în timp pentru a dezvolta și îmbunătăți precizia pe termen lung a instrumentelor de diagnostic și a prognosticului TSA. IDDB susține, de asemenea, eforturile sistematice de identificare a variantelor genetice asociate cu autismul, cu scopul final de a dezvolta un nou sistem de diagnostic și clasificare timpurie. Studiile de cercetare susținute de IDDB abordează, de asemenea, dezvoltarea simptomelor lingvistice și senzoriale ale ASD în timpul copilăriei, care ar putea oferi, de asemenea, date utile pentru instrumentele de evaluare.

Sprijinul IDDB pentru cercetare este completat de sprijinul din partea Departamentului de Dezvoltare și Comportament al Copilului (CDBB) pentru cercetarea proceselor normale de dezvoltare. Datele privind dezvoltarea atenției comune, a orientării sociale, a comunicațiilor și a funcționării emoționale oferă repere importante pentru înțelegerea modului în care se dezvoltă deficitele timpurii ale acestor abilități la persoanele cu TSA.

Oamenii de știință intramurali NICHD efectuează, de asemenea, cercetări legate de această întrebare IACC. Prin intermediul Departamentului său de epidemiologie, în cadrul Diviziei de cercetare intramurală a sănătății populației (DIPHR), Institutul evaluează activ M-CHAT pentru TSA și alți algoritmi de evaluare a dezvoltării. DIPHR efectuează, de asemenea, cercetări privind modelele de creștere, dezvoltarea fizică și nivelurile hormonilor în timpul copilăriei în autism.

Întrebarea 2 a IACC: ASD Biology

Mai multe departamente extramurale NICHD susțin cercetarea asupra tulburărilor neurodezvoltării și comportamentale, cum ar fi autismul, prin caracterizarea proceselor de dezvoltare, a proceselor cognitive, a sistemelor senzoriale și motorii și a mecanismelor moleculare și neuronale relevante pentru biologia bolii și simptomele acesteia.

De exemplu, IDDB sprijină cercetarea privind biologia ASD, inclusiv studii privind procesele de dezvoltare care stau la baza biologiei ASD în timpul copilăriei. Această cercetare urmărește să caracterizeze deficiențele cognitive și senzoriale/motorii din ASD, cum ar fi dificultățile de recunoaștere a emoțiilor de pe fețe și vorbire și disfuncții în percepția timpului sau diferențele de sunete. IDDB susține, de asemenea, cercetarea cu privire la baza moleculară și neurologică a TSA la om, precum și la organismele model. Cercetarea finanțată definește, de asemenea, rolul genelor și riscul de ASD în dezvoltarea și funcționarea creierului și mapează căile biochimice și rețelele neuronale din creierul persoanelor cu ASD pentru a determina modul în care aceste caracteristici biologice se corelează cu comportamentele sau simptomele.