Trimetilaminurie - EcuRed

Spații de nume

Acțiuni de pagină

Trimetilaminurie. Trimetilaminuria se caracterizează printr-un miros generalizat de pește putrezit care rezultă din secreția excesivă de trimetilamină în urină, respirație, sudoare și fluide reproductive. Nu au fost descrise simptome fizice legate de trimetilaminurie. Simptomele sunt în general prezente de la naștere și se pot agrava în timpul pubertății. La femei, simptomele sunt mai puternice chiar înainte și în timpul menstruației, după administrarea contraceptivelor orale și în timpul menopauzei. Gena FMO3 este singura genă cunoscută asociată acestui sindrom.

această afecțiune

rezumat

  • 1 Cauzele SOC sau trimetilaminuria
    • 1.1 Cauze posibile ale mirosului puternic al corpului
  • 2 Simptome
  • 3 Diagnosticul
  • 4 Tratament
    • 4.1 Unele strategii de reducere a mirosului
  • 5 alimente implicate
  • 6 Problemă socială
  • 7 Surse

Cauzele SOC sau trimetilaminuria

Sindromul mirosului corporal (SOC sau trimetilaminuria) este cauzat de o eliberare excesivă din corp a compușilor trimetilaminici (TMA). TMA este un produs natural derivat din digestia alimentelor bogate în colină, precum peștele de apă sărată, gălbenușurile, leguminoasele, soia sau mazărea. TMA este în mod normal metabolizat de o enzimă specifică numită flavină, care are monooxigenază 3 (FMO3). Cercetătorii au descoperit că indivizii cu SOC au o mutație genetică care declanșează producția deficientă de enzime, incapabili să metabolizeze corect TMA.

În prezent, nu există tratament disponibil pentru această boală, deși antibioticele (care pot fi administrate numai intermitent) și o schimbare a dietei pot ajuta la reducerea simptomelor.

Toată lumea are două copii ale genei FMO3, fiecare moștenită de la fiecare părinte. Dezordinea apare atunci când ambele copii sunt defecte. De obicei apare după naștere, mamele constată că copilul afectat „miroase puțin ciudat” și încearcă să facă baie copilului de mai multe ori pe zi, deși poate apărea și mai târziu.

Deși a fost descris pentru prima dată în 1970, doar 30 de cazuri au fost colectate în literatura mondială și fenotipul nu a fost încă bine definit sau descris. Persoanele afectate pot prezenta simptome în copilărie sau mai târziu la vârsta adolescenței sau la pubertate și acestea apar cu o expresie și o variabilitate a acuității foarte diferite între populații. Unii pacienți nu au simptome până la vârsta adultă.

Pe scurt, există o stigmatizare severă asociată cu această boală, inclusiv probleme dermatologice și o gamă largă de simptome neurologice. Pe de altă parte, trimetilaminuria a fost observată în sindroamele Noonan și Turner, în sindroamele Prader-Willi, în afecțiunile renale și hepatice, afecțiunile carnitinei și ale colinei, anomalii hematologice și deficit de N-nicotinic, oxidare, printre alte boli. Adevărata incidență și prevalență a fost imposibil de evaluat exact până acum.

Determinarea trimetilaminuriei în toate formele și manifestările sale nu este ușoară. Unele persoane își pot controla boala prin dietă. Există încă alții care, chiar și cu dieta, nu răspund. Tratamentul cu antibiotice a fost utilizat la unii pacienți. Deoarece sunt implicate frecvent mai multe sisteme de organe, prevenirea și tratamentul întregii game de simptome asociate și tratamentele lor pot fi complexe și nu sunt clar definite sau rezolvate până acum.

Această boală rară determină excreția unor cantități relativ mari de TMA în urină, transpirație și respirație și prezintă un miros caracteristic de pește, datorită mirosului urât al aminei eliberate, ceea ce duce la desemnarea SOC. SOC afectează unul din 25.000 în Anglia. Incidența poate varia în funcție de populație, de exemplu în Ecuador și Papua Noua Guinee, au o rată mai mare a acestei afecțiuni.

Autorii atrag atenția asupra faptului că descoperirea originii genetice a bolii nu oferă un remediu imediat pentru aceasta, dar oferă speranță genetică sau terapie bazată pe enzime pentru viitor. În prezent, unii dintre cei care suferă de această boală pot fi ajutați prin restricționarea dietei lor cu alimente bogate în colină.

Din păcate pentru mulți bolnavi de SOC, acest tip de tratament nu pare să ajute. Știind că boala are o bază genetică și nu este o chestiune de igienă personală, poate oferi un grad mic de confort celor afectați.

Posibile cauze ale mirosului puternic al corpului

Motivele pentru care unii oameni au un miros puternic se pot datora mai multor cauze, unele ușor de soluționat, altele nu, care pot fi analizate mai jos:

  • Deficiență de igienă
  • Gingivita
  • Infecții urinare
  • Infecții vaginale
  • Afecțiuni hepatice și renale

Când OC este pur și simplu rezultatul îngrijirii necorespunzătoare (și al curățării și/sau rufelor), soluția este la fel de simplă: o igienă mai bună, băi obișnuite, precum și rufe, care ar trebui să fie de preferință din fibre naturale, cum ar fi bumbacul.

Când OC este cauzat de activitatea bacteriană pe piele din cauza transpirației, acesta va fi deshidratat pe piele, ceea ce face ca persoanele care transpira excesiv să fie mai afectate. La unii oameni aspectul simpatic al sistemului nervos și tind să transpire mai mult, în timp ce la alții, aspectul parasimpatic este dominant și tind să fie calmi.

Menținerea nivelurilor de stres scăzute este importantă pentru persoanele care transpira excesiv. Unele tactici de învățare a metodelor de relaxare și a tehnicilor de gestionare a stresului, precum și a echilibrului nutrițional, pot ajuta la reducerea acestei tendințe.

La femei, menstruația și stresul pot crește dramatic gradul de miros al corpului; sunt necesare o atenție specială pentru igiena personală și o dietă atentă. OC este uneori asociat cu probleme specifice de sănătate: disfuncții hepatice, diabet, probleme digestive (paraziți etc.) și infecții cu drojdie, iar în aceste condiții necesită atenția unui profesionist.

Un studiu medical la Imperial College London ne arată cum unele persoane cu OC au un dezechilibru care afectează „bacteriile prietenoase” care trăiesc în sistemul nostru digestiv. Dacă aceste microorganisme vitale sunt dezechilibrate prin utilizarea de medicamente (antibiotice și steroizi în special) sau un exces de zahăr, un nivel ridicat de grăsimi, multă carne roșie sau o dietă săracă în fibre care joacă un rol important în detoxifierea intestinului, poate duce la o agravare a OC, precum și la numeroase alte probleme. În unele cazuri, repopularea intestinului cu bacterii sănătoase prietenoase, precum și eforturi scurte de detoxifiere (detoxifiere) pot fi extrem de benefice în ambele moduri, pentru a ajuta la normalizarea florei intestinale prin eliminarea resturilor toxice din sistem. Oricine cu OC (de orice tip) ar trebui să suplimenteze zilnic cu Lactobacillus acidophilus și Bifidobacteria de calitate, pentru a le stimula calitatea florei intestinale.