Tratamentul sindromului Rett și al complicațiilor sale - Salud al día
Actualizat: 8 aprilie 2019
Nu există un tratament specific pentru sindromul Rett, pacienții afectați de această boală trebuie să fie tratați de o echipă multidisciplinară de specialiști precum pediatri, neurologi, fizioterapeuți, logopezi, psihologi și psihiatri printre alții. Acestea trebuie inserate în activități educaționale, sociale și recreative atât acasă, cât și în comunitățile lor. Acest lucru poate facilita învățarea și poate îmbunătăți ambulația, limbajul, motivația și așa mai departe într-o oarecare măsură. Tratamentele și programele de fizioterapie sunt, de asemenea, necesare pentru a îmbunătăți activitatea manuală și comunicarea, pentru a reduce rigiditatea musculară, pentru a reduce anxietatea etc.
Cunoașterea bolii de către membrii familiei care locuiesc cu pacientul ar trebui să fie un obiectiv fundamental care trebuie atins de către profesioniștii din domeniul sănătății responsabili de aceste cazuri.
La 1 iulie 2007, Fundația Internațională a Sindromului Rett (IRSF), o organizație non-profit care oferă sprijin pacienților, familiilor și cercetătorilor pentru a promova cunoașterea fiziopatologiei bolii și a găsi un tratament eficient împotriva acesteia.
În prezent, se efectuează multe teste pe modele animale, cum ar fi șoareci, în care a fost posibil să se oprească evoluția bolii și chiar să se inverseze efectele acesteia asupra dezvoltării neurologice. Omul de știință responsabil de astfel de investigații este Dr. Adrian Bird, care este, de asemenea, profesor de genetică la Universitatea din Edinburgh; în laboratorul său Gena MECP2 la începutul anilor nouăzeci.