Tratamentul deficitului de fenilalanină hidroxilază hiperfenilalaninemie cu
Rețineți că Internet Explorer versiunea 8.x nu este acceptată începând cu 1 ianuarie 2016. Pentru mai multe informații, consultați această pagină de asistență.
Obțineți acces Obțineți acces
Analele pediatriei
Adăugați la Mendeley
Introducere
Unii pacienți cu hiperfenilalaninemie din cauza deficitului de fenilalanină hidroxilază răspund cu o scădere variabilă a concentrațiilor plasmatice de fenilalanină la administrarea orală de tetrahidrobiopterină (BH4), în așa fel încât să poată liberaliza sau chiar să abandoneze dieta cu aport limitat de fenilalanină. De obicei, identificarea pacienților sensibili la BH4 se efectuează utilizând testul de suprasarcină BH4, dar nu există un acord unanim în ceea ce privește metodologia și interpretarea rezultatelor. Din această perspectivă, este important să avem un instrument care să ne ajute să identificăm în cel mai simplu mod posibil pacienții care fac obiectul acestui tip de tratament și să știm care este evoluția lor pe termen lung.
Material si metode
Testul de suprasarcină combinat cu fenilalanină (100 mg/kg) și BH4 (20 mg/kg) a fost efectuat la 20 de pacienți cu hiperfenilalaninemie pe o dietă limitată de fenilalanină.
Rezultate
Indiferent de genotipul lor, răspunsul la test a fost pozitiv la cei 9 pacienți al căror nivel maxim de fenilalanină la diagnostic a fost mai mic de 815 nmol/ml. Toate sunt tratate cu doze de BH4 cuprinse între 7 și 15 mg/kg/zi și în toate cazurile a fost posibilă creșterea semnificativă a aportului zilnic de fenilalanină. În acest moment 6 sunt pe o dietă gratuită, iar ceilalți sunt foarte aproape de atingerea acestui obiectiv. Niciunul dintre pacienții cu un nivel maxim de fenilalanină la diagnostic mai mare de 938 nmol/ml nu a răspuns testului de stres.