Tratamente, simptome și informații despre ataxie la CuidatePlus

26.538 știri publicate

Ce este

Ataxia lui Friedreich este o boală moștenită care provoacă leziuni progresive ale sistemului nervos, provocând simptome care variază de la slăbiciune musculară și probleme de vorbire, pe de o parte, până la boli de inimă, pe de altă parte. Acesta este numit de medicul Nicholas Friedreich, care a descris prima dată starea în anii 1860. „ataxie", care se referă la probleme de coordonare, cum ar fi mișcările incomode și lipsa de stabilitate, apare în multe boli și condiții diferite.

Posibilă vindecare

Ataxia nu are în prezent un medicament sau tratament eficient sută la sută pentru vindecarea acesteia, dar cercetările pentru a descoperi că sunt constante. Aceste investigații, potrivit Societății Spaniole de Neurologie (SEN), încearcă să găsească ținte terapeutice care pot încetini cel puțin evoluția bolii la pacienții afectați, concentrându-se pe aspecte care nu au fost studiate până acum, cum ar fi celulele stem sau terapia genetică.

Cauze

Ataxia lui Friedreich este o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că pacientul trebuie să moștenească două gene afectate, una de la fiecare părinte, pentru ca boala să se dezvolte. O persoană care are o singură copie anormală a unei gene pentru o boală genetică recesivă, cum ar fi ataxia lui Friedreich, se numește purtător. Un purtător nu va dobândi boala, dar ar putea transmite gena afectată copiilor lor. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei Ataxia a lui Friedreich, copiii lor vor avea o șansă 1 din 4 de a avea boala și o șansă 1 din 2 de a moșteni o genă anormală pe care ei, la rândul ei, ar putea să o transmită copiilor lor. Aproximativ 1 din 90 de nord-americani de origine europeană poartă gena afectată.

Simptome

Simptomele încep de obicei între 5 și 15 ani, dar rareori pot apărea chiar la 18 luni sau până la 30 de ani. Primul simptom care apare este de obicei dificultatea de mers sau ataxia mersului. Ataxia se agravează treptat și se extinde încet pe brațe și apoi pe trunchi. Semnele inițiale includ deformări ale piciorului, cum ar fi piciorul piciorului, flexia degetelor (mișcări involuntare de îndoire a degetelor), degetele de la picioare groase în formă de ciocan și inversarea picioarelor (devierea spre interior). Peste orar, mușchii încep să slăbească și să se atrofieze, mai ales la nivelul picioarelor, apar părți inferioare ale picioarelor și mâinilor și deformări.

Alte simptome includ pierderea reflexelor tendinoase, în special în genunchii Și în păpuși si glezne. Există adesea o pierdere treptată a senzației la nivelul extremităților, care se poate răspândi în alte părți ale corpului. Disartria (dicție lentă sau dicție indistinctă) apare și persoana oboseste ușor. Mișcările ritmice, rapide și involuntare ale globului ocular sunt frecvente. Majoritatea persoanelor cu ataxie a lui Friedreich dezvoltă scolioză (curbarea coloanei vertebrale într-o parte), care, dacă este acută, poate face dificilă respirația.

Alte simptome care pot apărea includ dureri în piept, dificultăți de respirație și palpitații cardiace. Aceste simptome sunt rezultatul diferitelor forme de boli de inimă care însoțesc adesea ataxia lui Friedreich, cum ar fi cardiomiopatie (alungirea inimii), miocardită (inflamație a pereților inimii), fibroză miocardic (formarea unui material asemănător fibrelor în mușchii inimii) și insuficienta cardiaca.

De asemenea, sunt frecvente anomalii ritmice ale inimii, cum ar fi tahicardie (bătăi rapide ale inimii) și blocarea inimii (afectarea conducerii impulsurilor cardiace în inimă). Aproximativ 20 la sută dintre persoanele cu ataxie Friedreich dezvoltă intoleranță la glucide iar 10 la sută dintre aceștia achiziționează Diabet mellitus. Unii oameni pierd capacitatea de a auzi sau a vedea. Modul în care evoluează boala variază de la persoană la persoană. De obicei, în decurs de 15 până la 20 de ani de la apariția primelor simptome, persoana este închisă într-un scaun cu rotile și, în etapele ulterioare ale bolii, oamenii sunt complet invalizi. Speranța de viață este foarte afectată și majoritatea persoanelor cu ataxie a lui Friedreich mor la începutul vieții adulte, dacă există și boli cardiace grave, cea mai frecventă cauză de deces. Cu toate acestea, unii oameni cu simptome mai puțin acute ale Ataxiei lui Friedreich trăiesc mult mai mult.

Tipuri

Deși ataxia lui Friedreich este cea mai comună dintre toate, există aproximativ 200 de tipuri diferite de ataxii. Dintre toți, în aproape 160 este cunoscută locația lor cromozomială.

La nivel global, ataxiile pot fi clasificate după cum urmează:

Ataxia cerebeloasă

Când există modificări ale cerebelului sau ale conexiunilor sale. Provoacă incoordonarea mișcărilor cu trepte neregulate și oscilații. De asemenea, dă naștere unui discurs tremurat care afectează tonul și volumul vocii. Poate fi:

Ereditar autosomal recesiv. Acesta reprezintă șapte din 100.000 de cazuri de boli neurologice. Apare de obicei înainte de vârsta de 20 de ani și determină dezvoltarea anormală a cerebelului și măduvei spinării. Cele mai frecvente sunt ataxia și ataxia telangiectaziei Friedriech.
Autosomal dominant moștenit. Cerebelul prezintă disfuncții care determină necoordonare în activitatea musculară, prezentând un dezechilibru constant și chiar amețeli.
Episodic ereditar. Cauzează episoade recurente de Vertij sau alte simptome tipice de ataxie.
Ereditar legat de X.. Provoacă simptome secundare celor obișnuite ale unei ataxii, cum ar fi demența, surditatea sau spasticitatea.
Dobândit. Este cauzată de o boală care afectează cerebelul, cum ar fi tumorile, atacuri de cord, hemoragii sau leziuni demielinizante. Poate avea o origine toxică (alcool, droguri), autoimună (gluten, boli autoimune), deficiențe nutriționale (lipsa de vitamina B12, vitamina E) sau asociate cu boli degenerative (atrofii).