Tratamente de atrofie musculară spinală Terapii vizate și altele - Stil de viață sănătos
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică rară care determină slăbirea și debilitarea mușchilor. Majoritatea tipurilor de SMA sunt diagnosticate la sugari sau copii mici.
SMA poate provoca deformări articulare care pun viața în pericol, dificultăți de hrănire și probleme de respirație. Copiilor și adulților cu SMA le poate fi greu să stea, să stea în picioare, să meargă sau să desfășoare alte activități fără ajutor.
În prezent, nu există un remediu cunoscut pentru SMA. Cu toate acestea, noile terapii vizate pot ajuta la îmbunătățirea perspectivelor pentru copii și adulți cu SMA. Terapia de susținere este, de asemenea, disponibilă pentru a ajuta la gestionarea simptomelor și a posibilelor complicații.
Luați un moment pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament pentru SMA.
Îngrijire multidisciplinară
SMA poate afecta corpul copilului dumneavoastră în moduri diferite. Pentru a vă gestiona diversele nevoi de asistență, este esențial să reuniți o echipă multidisciplinară de profesioniști din domeniul sănătății.
Controalele periodice vor permite echipei de sănătate a copilului dumneavoastră să îi monitorizeze starea și să evalueze cât de bine funcționează planul său de tratament.
Aceștia pot recomanda modificări ale planului de tratament al copilului dumneavoastră dacă acesta prezintă simptome noi sau mai grave. De asemenea, pot recomanda modificări dacă sunt disponibile noi tratamente.
Terapii vizate
Pentru a trata cauzele care stau la baza SMA, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat recent două terapii vizate:
- nusinersen (Spinraza), care este aprobat pentru tratarea SMA la copii și adulți
- onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), care este aprobat pentru tratamentul SMA la copii cu vârsta sub 2 ani
Aceste tratamente sunt relativ noi, astfel încât experții nu știu încă care pot fi efectele pe termen lung ale utilizării acestor tratamente. Studiile sugerează că pot limita sau încetini semnificativ progresia SMA.
Spinraza
Spinraza este un tip de medicament conceput pentru a crește producția unei proteine importante, cunoscută sub numele de proteină neuron motor senzorial (SMN). Persoanele cu SMA nu produc suficientă proteină pe cont propriu.
FDA a aprobat tratamentul pe baza studiilor clinice care sugerează că sugarii și copiii cărora li se administrează tratamentul pot avea repere motorii îmbunătățite, cum ar fi târâtorul, șezutul, rularea, starea în picioare sau mersul pe jos.
Dacă medicul copilului dumneavoastră vă prescrie Spinraza, acesta va injecta medicamentul în lichidul care înconjoară măduva spinării a copilului dumneavoastră. Acestea vor începe prin administrarea a patru doze de medicament în primele două luni de tratament. După aceea, vor administra o doză la fiecare 4 luni.
Efectele secundare posibile ale medicamentului includ:
- risc crescut de infecție respiratorie
- risc crescut de complicații hemoragice
- Afectarea rinichilor
- constipație
- vărsături
- durere de cap
- Dureri de spate
- febră
Deși sunt posibile reacții adverse, rețineți că furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră va recomanda medicamentul numai dacă consideră că beneficiile depășesc riscul de reacții adverse.
Zolgensma
Zolgensma este un tip de terapie genică, în care un virus modificat este utilizat pentru a furniza o genă funcțională SMN1 către celulele nervoase. Persoanelor cu SMA le lipsește această genă funcțională.
FDA a aprobat medicamentul pe baza studiilor clinice care au implicat numai sugari cu SMA sub 2 ani. Participanții la studii au arătat îmbunătățiri semnificative în etapele de dezvoltare, cum ar fi controlul capului și capacitatea de a sta fără sprijin, în comparație cu ceea ce s-ar aștepta de la pacienții care nu au primit niciun tratament.
Zolgensma este un tratament unic administrat prin perfuzie intravenoasă (IV).