Tirosinemie - Sănătatea copiilor - Manual Merck versi; n pentru p; război general

, MD,

  • Colegiul medical Sidney Kimmel al Universității Thomas Jefferson
  • Divizia Serviciilor de Referire a Diagnosticului, Nemours/A.I. spitalul pentru copii duPont

sănătatea

Tirosinemia este cauzată de lipsa enzimei necesare metabolizării tirozinei.

Simptomele includ dizabilitatea intelectuală, afecțiunile hepatice și renale și fluidele corporale care miros ca varza fiartă.

Diagnosticul se bazează pe analiza de sânge.

În unele cazuri, o dietă specială și uneori medicamente pot fi eficiente.

Aminoacizii, elementele constitutive ale proteinelor, îndeplinesc diferite funcții în organism. Copiii cu tirozinemie nu sunt în măsură să descompună complet (să metabolizeze) aminoacidul tirozină. Subprodusele acestui aminoacid se acumulează, provocând diverse simptome. Aceste produse secundare fac ca fluidele corporale, precum urina și transpirația, să miroasă a varză fiartă.

Există diferite tipuri de tulburări moștenite. În tirozinemie, ambii părinți ai copilului afectat poartă o copie a genei anormale. Deoarece sunt necesare două copii ale genei anormale pentru ca tulburarea să apară, de obicei niciunul dintre părinți nu o are. (A se vedea, de asemenea, Introducere în tulburările metabolice ereditare.)

În unele state din Statele Unite, tulburarea este diagnosticată prin teste de screening pentru nou-născuți.

Există două tipuri principale de tirozinemie și un al treilea tip, care corespunde unei forme foarte rare:

Tipul III (foarte rar)