Sindromul Williams MedlinePlus enciclopedie medicală

Este o tulburare rară care poate duce la probleme de dezvoltare.

williams

Cauze

Sindromul Williams apare atunci când nu aveți o copie a genelor 25-27 pe cromozomul numărul 7.

Una dintre genele care lipsesc este gena care produce elastina. Aceasta este o proteină care permite întinderea vaselor de sânge și a altor țesuturi ale corpului. Lipsa unei copii a acestei gene poate duce la îngustarea vaselor de sânge, a pielii elastice și a articulațiilor flexibile observate în această afecțiune.

Simptome

Simptomele sindromului Williams sunt:

Fața și gura cuiva cu sindrom Williams pot arăta:

  • Puntea nazală aplatizată cu nasul mic răsturnat
  • Creste lungi pe piele care trec de la nas la buza superioară
  • Buze proeminente cu gura deschisă
  • Pielea care acoperă colțul interior al ochiului
  • Dinți lipsă parțial, smalț dentar defect sau dinți mici, distanțați la scară largă

Teste și examene

Semnele includ:

Testele pentru sindromul Williams includ:

  • Verificarea tensiunii arteriale
  • Test de sânge pentru o bucată lipsă de cromozom 7 (hibridizare fluorescentă in situ - HFIS)
  • Analiza calciului în sânge și urină
  • Ecocardiografie combinată cu ultrasunete Doppler
  • Ecografie renală