Sindromul Rett
Sindromul Rett este o așa-numită boală rară. Este o tulburare neurodezvoltare gravă de origine genetică care apare aproape exclusiv la femei și duce la dizabilități severe, care afectează aproape toate aspectele vieții unei persoane: capacitatea lor de a vorbi, de a merge, de a mânca și chiar de a respira normal. Semnul distinctiv al sindromului Rett îl reprezintă mișcările repetitive constante ale mâinilor.
Istorie
Sindromul Rett a fost descoperit în 1966 de dr. Andreas Rett din (Viena, Austria), care a descris 22 de fete într-o publicație medicală germană. Cu toate acestea, această publicație nu a primit recunoașterea așteptată și majoritatea medicilor nu au fost conștienți de boală decât mult mai târziu, din cauza diseminării limitate a acestui articol.
La sfârșitul anului 1983, Dr. Bengt Hagberg din Suedia împreună cu colegii din Franța și Portugalia au publicat în limba engleză, într-un jurnal cu circulație largă, o revizuire a sindromului Rett cuprinzând 35 de cazuri. Anul următor, la o conferință la Viena, au fost furnizate lucrări clinice și noi date biochimice, fiziologice și genetice. În ianuarie 1985, Dr. Rett a vizitat Institutul John F. Kennedy pentru Copii cu Handicap din Baltimore, Maryland, unde Dr. Hugo Moser a organizat prima întâlnire în Statele Unite privind sindromul Rett.
Asociația Internațională a Sindromului Rett a aranjat ca Dr. Rett să examineze 42 de fete care fuseseră diagnosticate ca fiind potențiale cazuri de Sindrom Rett. Această întâlnire a reprezentat o creștere a cunoașterii sindromului și a diferitelor sale forme de manifestare în Statele Unite. O mai bună cunoaștere a sindromului a dus la un diagnostic mai bun.
O descoperire majoră a avut loc în 1999, când un cercetător de la Universitatea Baylor (Houston, SUA) pe nume Ruthie Amir a descoperit MECP2, gena care, atunci când este mutată, provoacă sindromul Rett. Descoperirea genei situate la locul Xq28 pe cromozomul X a fost un triumf pentru echipa lui Baylor, condusă de Huda Y. Zoghbi. Această descoperire a demonstrat că sindromul Rett este o tulburare legată de X, ceea ce explică de ce se găsește în general la fete.
Interesul și conștientizarea sindromului crește rapid. Literatura medicală conține acum rapoarte de caz de la multe grupuri etnice din întreaga lume. Studiile efectuate până în prezent au constatat că frecvența sindromului Rett este de 1: 10.000 de nașteri vii.
Clinica
Sindromul tipic Rett se dezvoltă într-o serie de faze:
Comorbidități
Pacienții cu sindrom Rett prezintă frecvent alte tulburări, atât neurologice, cât și ale altor sisteme, care au nevoie de tratamente specifice și care, în multe cazuri, sunt de obicei cauza principală a alterării calității vieții.