Sindromul Prader-Willi - Printesa Psihologi 81
Ce este?
Sindromul Prader-Willi nu este doar o obsesie cu alimentația, este o boală cronică și complexă pe care mulți o suferă și despre care puțini știu. O patologie de origine genetică care afectează cromozomul 15, li se atribuie o eroare genetică întâmplătoare care se întâmplă în timpul sau aproape de momentul concepției din motive necunoscute. Într-un procent mic de cazuri (2% sau mai puțin) mutația genetică, care nu afectează părinții, este transmisă copilului, iar în aceste familii pot fi afectați mai mult de un copil. Rar, deși există și posibilitatea, PWS poate fi dobândit și după naștere, dacă o porțiune din hipotalamusul creierului este deteriorată printr-o leziune sau o intervenție chirurgicală.
Se estimează că 1 individ între 12.000 și 15.000 de nașteri vii suferă de acest sindrom. PWS afectează ambele sexe și toate rasele. Această boală rară are ca simptom cel mai caracteristic obezitatea cauzată de lipsa de sațietate care poate duce la consumul excesiv de alimente, afectând în mod direct comportamentul și dezvoltarea acestora. De asemenea, tinde să provoace tonus muscular scăzut, statură scurtă, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări cognitive și probleme de comportament. Necunoașterea generală care există cu privire la acest sindrom provoacă confuzie și anxietate în rândul familiilor afectate.
Care sunt simptomele tale?
Absența mișcărilor fetale în timpul sarcinii. Primele simptome apar odată cu nașterea bebelușului, copilul se naște fără tonus muscular scăzut (hipotonie) și cu greutate redusă. Șansele unui diagnostic precoce sunt scăzute, există puține informații despre această boală. Suspiciunea clinică este confirmată printr-un test genetic specializat, numai atunci diagnosticul va fi validat. În jurul vârstei de 2 sau 3 ani, caracteristica distinctivă devine evidentă: o obsesie compulsivă cu mâncarea care nu încetează niciodată și care poate duce la obezitate dacă nu este controlată, deoarece inhibitorii apetitului nu funcționează. Persoanele cu PWS au afectat zona creierului corespunzătoare hipotalamusului, care în mod normal înregistrează sau detectează senzațiile de foame sau de sațietate.