Sindromul Peters plus - tellmeGen

Sindromul Peters plus se caracterizează prin anomalii oculare în camera anterioară, membre scurte cu extremități largi distale, trăsături faciale caracteristice, buză/palat despicat și întârziere de dezvoltare variabilă. Cea mai comună defecțiune a camerei anterioare este anomalia lui Peters, constând în opacitate corneeană centrală, subțierea corneei posterioare și aderențe iridocorneale. Cataracta și glaucomul sunt frecvente. Întârzierea dezvoltării este observată la aproximativ 80% dintre copii; dizabilitatea intelectuală poate varia de la ușoară la severă.

tellmegen

Alte anomalii asociate descrise la unii pacienți includ defecte cardiace congenitale (cum ar fi inima stângă hipoplazică, absența venei pulmonare drepte, valva pulmonară bicuspidă), anomalii genito-urinare (hidronefroză, hipoplazie renală, duplicare renală și ureterală, rinichi displazici multicistici și rinichi glomerulocistici ) și hipotiroidismul congenital.