Sindromul PAPA

1. CE ESTE SINDROMUL PAPA

sindromul

Acronimul PAPA reprezintă artrita piogenă, pioderma gangrenoză și acnee. Este o boală genetică. Sindromul se caracterizează printr-o triadă de simptome care includ artrită recurentă, un tip de ulcer cutanat cunoscut sub numele de piodermă gangrenoză și un tip de acnee cunoscut sub numele de acnee chistică.

Nu, sindromul PAPA este foarte rar. Au fost descrise foarte puține cazuri. În ciuda acestui fapt, frecvența bolii nu este exact cunoscută și poate fi subestimată. Acest sindrom afectează în mod indistinct bărbații și femeile. De obicei, boala apare în timpul copilăriei.

Sindromul PAPA este o boală genetică cauzată de mutații într-o genă numită PSTPIP1. Mutațiile schimbă funcția proteinei pe care gena o codifică; această proteină joacă un rol în reglarea răspunsului inflamator.

Sindromul PAPA este moștenit ca o boală autozomală dominantă. Aceasta înseamnă că nu este legată de sex. De asemenea, înseamnă că unul dintre părinți prezintă cel puțin unele simptome ale bolii și adesea mai multe persoane afectate sunt văzute în aceeași familie, cu persoane afectate în fiecare generație. Când cineva cu PAPA intenționează să aibă copii, există 50% șanse să aibă un copil cu sindrom PAPA.

Copilul a moștenit boala de la unul dintre părinții săi, care poartă o mutație a genei PSTPIP1. Părintele care poartă mutația poate avea sau nu toate simptomele bolii. Boala nu poate fi prevenită, dar simptomele pot fi tratate.

Sindromul PAPA nu este infecțios

Cele mai frecvente simptome ale bolii sunt artrita, pioderma gangrenoză și acneea chistică. Rareori toate cele trei apar în același timp la același pacient. Artrita apare de obicei în copilăria timpurie (primul episod apare între 1 și 10 ani); de obicei, implică doar o articulație la un moment dat. Articulația afectată este umflată, dureroasă și roșie. Din punct de vedere clinic, seamănă cu artrita septică (artrita cauzată de bacteriile din articulație). Artrita sindromului PAPA poate provoca leziuni ale cartilajului articular și ale osului periarticular. Leziunile ulcerative mari ale pielii, cunoscute sub denumirea de pioderma gangrenoză, apar de obicei mai târziu și afectează adesea picioarele. Acneea chistică apare de obicei în timpul adolescenței și poate persista până la maturitate, afectând fața și trunchiul. Leziunile cutanate sau articulare sugerează adesea debutul bolii.

Boala nu prezintă același lucru la toți copiii. O persoană care este purtătoare a mutației genetice poate să nu aibă toate simptomele bolii sau poate avea doar simptome foarte ușoare (mutație cu penetrare variabilă). Pe de altă parte, simptomele pot varia, de obicei îmbunătățindu-se pe măsură ce copilul crește.

2. DIAGNOSTIC ȘI TRATAMENT

Există posibilitatea de a lua în considerare sindromul PAPA la un copil cu episoade repetate de artrită inflamatorie dureroasă care seamănă clinic cu artrita septică și nu răspund la tratamentul cu antibiotice. Manifestările pielii și ale artritei pot să nu apară în același timp sau să nu apară la toți pacienții. De asemenea, ar trebui efectuată o evaluare amănunțită a istoricului familial. Deoarece boala este autosomală dominantă, este posibil ca alți membri ai familiei să prezinte cel puțin unele simptome ale bolii. Diagnosticul se poate face numai prin analize genetice pentru a asigura prezența mutațiilor în gena PSTPIP1.

Analize de sânge: viteza de sedimentare a eritrocitelor (VSH), proteina C reactivă (CRP) și numărul de sânge sunt frecvent modificate în timpul episoadelor de artrită. Aceste teste sunt utilizate pentru a demonstra prezența inflamației. Cu toate acestea, anomaliile sale nu sunt specifice pentru diagnosticul sindromului PAPA.