Sindromul Klinefelter este un cromozom X suplimentar la bărbați
Sindromul Klinefelter este la fel de frecvent pe cât de tăcut. Deși nu se spune prea multe despre aceasta, această tulburare cromozomială poate afecta 1 din 1000 de copii de sex masculin născuți în fiecare an. Principala alterare este în apariția unui cromozom X suplimentar, o particularitate care duce la probleme de dezvoltare și, de asemenea, la deficite de învățare.
Noi stim aia o bună parte din bărbații care suferă de această particularitate genetică nu sunt diagnosticați. Ei își pot duce toată viața fără să înțeleagă de ce sunt diferiți, de ce au ginecomastie (mărirea sânilor) sau de ce organele lor sexuale sunt mai mici decât majoritatea. Inhibare, probleme sexuale și de fertilitate, dureri osoase ... Există mai multe probleme asociate.
Este important să vorbim mult mai multe despre acest sindrom descris pentru prima dată în 1959 de geneticianul britanic Patricia A. Jacobs și asta afectează, după cum spunem, un sector notabil al populației masculine.
Sindromul Klinefelter: caracteristici, origine, tratamente
După cum am menționat, sindromul Klinefelter afectează unul din 500 până la 1000 de bărbați nou-născuți. Acum, se suspectează că incidența poate fi mai mare, deoarece această tulburare cromozomială este adesea subdiagnosticată. În plus, trebuie remarcat faptul că există mai multe tipologii ale acestei condiții, cum ar fi variantele 48, XXXY sau 48, XXYYY.
Deși primul lucru la care ne putem gândi este că principala caracteristică a acestor pacienți poate fi un aspect ceva mai feminin (având în vedere că excesul de cromozomi X), adevărul este că există și alți factori mai notabili. Principala problemă apare în dezvoltarea cognitivă. Acești copii suferă de obicei de probleme de învățare, hiperactivitate ... O vom analiza mai jos.
Care sunt caracteristicile bărbaților cu sindrom Klinefelter?
Semnele și simptomele băieților, adolescenților sau bărbaților cu sindrom Klinefelter pot varia foarte mult. fiecare. Cel mai izbitor lucru despre această afecțiune este cantitatea de modificări care pot apărea, care sunt de obicei atribuite altor probleme. De exemplu, dacă copilul are performanțe școlare slabe, acesta poate fi explicat prin ADHD (tulburare de deficit de atenție cu sau fără hiperactivitate). Deficiențe în maturitatea fizică și probleme în abilitățile psihomotorii până la o încetinire în dezvoltare.
cu toate acestea, numai atunci când un specialist adună toate aceste caracteristici și modificări poate oferi un diagnostic adecvat. Prin urmare, anunțați-ne principalele caracteristici:
Fenotip (expresie fizică) asociat cu tulburarea cromozomială XXY
În medie, pacienții cu sindrom Klinefelter sunt copii cu picioare mai lungi. Pot dezvolta șolduri și grăsime în fese, ceea ce uneori le oferă o imagine ușor feminină. În plus, adesea suferă de ginecomastie (mărirea glandelor mamare) și hipogonadism (testiculele, ca și penisul, sunt mai mici). De asemenea apare criptorhidia (coborâre incompletă a unuia sau a ambelor testicule).
Tulburări psihomotorii
Sindromul Klinefelter duce la dezvoltarea mai lentă a abilităților motorii fine și grosiere. Sunt copii oarecum mai stângaci, au probleme de coordonare ...
Probleme de neurodezvoltare
Modificările care apar în neurodezvoltarea infantilă se concentrează mai ales pe apariția dislaliilor (probleme de pronunție) și a disfaziei (probleme în exprimarea și înțelegerea limbajului). Pot suferi de dislexie și, așa cum am subliniat, este frecvent ca aceștia să aibă probleme de atenție și comportament hiperactiv.