Sindromul Kartagener

sindromul

Totul despre sindromul Kartagener

Sindromul Kartagener, mai cunoscută sub numele de Dischinezie Ciliară Primară este o tulburare ciliopatică recesivă, autosomală, care cauzează un defect în acțiunea cililor care acoperă căile respiratorii (VAS și VAI, sinusuri paranasale, trompa Eustachian, urechea medie).

Ciliile epiteliului respirator sunt mobile, asemănătoare „firelor de păr” microscopice, fiind de fapt organite complexe care mută mucus, viruși, bacterii și alte lucruri în gât.

În mod normal, cilii se mișcă de 7 până la 22 de ori pe secundă, iar orice modificare poate duce la un clearance mucociliar slab (Clearance Mucociliar), cu infecție respiratorie ulterioară.

Ciliile sunt, de asemenea, implicate în alte procese biologice (cum ar fi producerea de oxid nitric).

Genetica sindromului Kartagener

Sindromul Kartagener este o tulburare eterogenă genetic care afectează cilii mobili, alcătuită din aproximativ 250 de proteine.

Aproximativ 90% dintre persoanele cu sindrom Kartagener au defecte ultrastructurale care afectează Dineina; ceea ce conferă brațelor motilitatea ciliară.