Sindromul hipertonic și hipotonic

Sindrom hipotonic

Introducere

Sindromul hipotonic corespunde unei scăderi a tonusului muscular (rezistență mai mică la mobilizarea pasivă) sau a unui grad de contracție pe care mușchii îl mențin în repaus, în general într-un mod generalizat, care apare de la naștere sau copilărie timpurie. În general, este însoțit de o întârziere variabilă în dezvoltarea psihomotorie globală sau predominant motorie.

Hipotonia corespunde celui mai frecvent semn neurologic la nou-născuți și sugari de până la 6 luni, manifestând acest sindrom, de preferință în acest interval de vârstă. Nu există înregistrări clare ale incidenței acestei patologii în țară.

Factori de risc

Acestea sunt în raport cu cauza care produce sindromul hipoton. În funcție de perioada de risc, acestea pot fi grupate în:

Prenatale: Riscuri genetice ale consanguinității părinților și ale istoriei familiale, amenințarea cu avortul, infecția tractului urinar, preeclampsia, amenințarea nașterii premature și ruperea prematură a membranelor. Lipsa controalelor în timpul sarcinii, infecțiilor și consumului de substanțe (tutun, OH, medicamente, produse farmaceutice)
Perinatal: Asfixie, prematuritate, suferință fetală acută, livrare distocică, livrare efectuată de personal neantrenat și aspirație de lichid amniotic.
Postnatal: Hiperbilirubinemie, convulsii, sepsis, hemoragie intraventriculară și greutate redusă.

Fiziopatologie

Tonul este reglat de interacțiunea neuronilor motori alfa și gamma, prin fusul neuromuscular și organul tendonului Golgi.

Neuronii motori sunt controlați de impulsuri din cortexul cerebral, ganglionii bazali, cerebelul și trunchiul (coloana vertebrală, piramidală, spinocerebelară, rubrospinală și în special tractul vestibular și reticulospinal care au o mare influență asupra tonusului).
Sistemul gamma menține tonul permanent, tonul de bază, pe care se adaugă activarea neuronilor motori alfa care merg direct la fibrele musculare producând contracție.
Fusul neuromuscular este responsabil în cele din urmă de tonus, deși este influențat de multe structuri nervoase diferite, cortex, centrii motori ai trunchiului etc.

Orice disfuncționalitate a acestor sisteme va produce o modificare a tonului. Acest lucru se poate datora unor cauze multiple, atât acute, cât și cronice și la orice nivel al sistemului nervos, atât muscular, cât și periferic și scheletal.

Etiopatogenie

Etiologia sindromului hipoton este foarte variată, fiind cauzele centrale cele mai frecvente, cu o prevalență de 60-80%, în timp ce cauzele periferice ajung la 15-30%.

Hipotonie centrală

Malformații ale SNC

Cromopatii și genopatii

Erori înnăscute ale metabolismului

Hipotonie congenitală benignă

Hipotonie periferică

Bolile neuronilor motori

Tulburare de transmitere neuromusculară

Hipotonie mixtă

Tabel modificat din R. Erazo Torricelli. Hipotonie neonatală. Jurnalul de Neurologie 2000.

Hipotonie centrală:

Encefalopatia hipoxico-ischemică este cea mai frecventă cauză a hipotoniei neonatale și este în general tranzitorie.
Erorile congenitale ale metabolismului se pot prezenta ca hipotonie progresivă sau disfuncție musculară acută, chiar și cu rabdiomioliză sau mioglobinurie. Include tulburări ale glucozei, glicozilării, lipidelor, peroxizomilor și metabolismului mitocondrial.
Hipotonia congenitală benignă este diagnosticată retrospectiv. Inițial, nou-născutul se dezvoltă normal și apoi prezintă dezvoltarea psihomotorie întârziată, retard mental sau tulburări de învățare. Se îmbunătățește progresiv și de obicei dispare în decurs de 10 ani. Nu este asociat cu nicio cauză evidentă.
Cele mai frecvente leziuni ale măduvei spinării sunt de origine traumatică, legate de dificultatea în extracția nou-născutului în timpul nașterii. Crizele cardiace sunt rare și au fost asociate cu cateterizarea arterei ombilicale. Ambele sunt rare ca cauză a hipotoniei. Acestea duc la paralizie flască, care poate fi asimetrică și areflexică.

Bolile neuronului motor inferior:

Atrofia musculară a coloanei vertebrale: cea mai frecventă și severă este de tip 1, cunoscută și sub numele de boala Werdnig-Hoffmann. Este o apoptoză persistentă a neuronilor motori ai cornului anterior al măduvei spinării și al trunchiului. Se caracterizează prin hipotonie, slăbiciune musculară severă predominant proximală, areflexie globală, respirație abdominală și zvâcniri linguale. Apare în jurul celei de-a treia până la a patra săptămâni de viață. Tipul 2 și 3, se prezintă mai târziu și sunt mai puțin severe.
Sindromul Moebius este o tulburare caracterizată prin dezvoltarea parțială a nervilor cranieni 6 și 7, ducând la paralizie facială și lipsa mișcării ochilor. 50% sunt asociate cu hipotonie, FĂRĂ risc de reapariție a familiei. Diplegia facială congenitală este asociată cu paralizia nervoasă a șasea. Poate compromite: perechi bulbare, producând apnee, stridor laringian și disfonie. Dacă este asociat cu agenezia pectoralului major, se numește Sd. Din Moebius-Polonia.