Sindromul Gilbert - Școala de Medicină

Sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este asociat cu o deficiență a enzimei glucuronosiltransferază, descrisă mai întâi de gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert și colab. În 1901.

Sindromul Gilbert este o tulburare ereditară autosomală recesivă asociată cu un nivel ridicat de bilirubină (hiperbilirubinemie neconjugată) în sânge și de obicei nu prezintă simptome, deși icter ușor poate apărea în condiții de efort excesiv, stres, insomnie, intervenții chirurgicale, post, atunci când există infecții sau după administrarea unor medicamente, cum ar fi paracetamolul, deoarece concentrația de bilirubină în sânge crește în aceste situații. Sindromul provoacă oboseală și depresie.

Sindromul Gilbert este cauzat de o capacitate scăzută de a excreta bilirubina de către hepatocit (celula hepatică). Bilirubina apare din descompunerea hemoglobinei în celulele roșii din sânge. Când acestea sunt distruse, ele eliberează hemoglobina, care este metabolizată în două molecule: grupul hem și grupul globină; grupul hemului se transformă în biliverdină și aceasta în bilirubină, care se numește „neconjugată” sau indirectă. Pe măsură ce trece prin ficat, această bilirubină reacționează cu acidul glucuronic, transformându-se în bilirubină „conjugată” sau directă; ceea ce îi permite să se dizolve în apă și poate fi excretat în bilă.

---