Sindromul Gilbert MedicineTV

Ce este?

Sindromul Gilbert este o tulburare moștenită benignă care afectează ficatul și modul în care este metabolizată bilirubina.

medicinetv

Studiile de prevalență indică faptul că acest sindrom afectează aproximativ 1 din 100 de locuitori. De obicei, este diagnosticat la adulții tineri cu vârsta cuprinsă între 20 și 30 de ani.

Ce cauzează sindromul Gilbert

Cauza sindromului Gilbert este o mutație a genei situate pe al doilea cromozom care codifică proteina numită „urudinedifosfat glucoroniltrasferază”.

Această proteină este o enzimă prezentă în celulele hepatice (hepatocite). Are funcția de a conjuga bilirubina excretată de bilă din ficat.

În sindromul Gilbert, enzima este redusă la 30% din valoarea sa normală și nu poate captura toată bilirubina indirectă care trebuie conjugată în hepatocit. Din acest motiv, bilirubina indirectă sau neconjugată se acumulează în sânge, ceea ce face ca persoana să aibă o culoare galbenă a pielii, a mucoaselor și a albului ochilor (sclera).