Sindromul Down - Sindromul Down
Fertilitatea la bărbații cu sindrom Down
Mandakini Parda, Ashwin Dalal, Faisal Khan, Suraksha Agrawal
Deoarece trisomia 21 este singura trisomie autozomală în concordanță cu supraviețuirea postpubertală, problema fertilității este frecvent ridicată la persoanele cu sindrom Down. Au fost deja descrise mai multe cazuri de femei cu sindrom Down care sunt fertile, în timp ce se afirmă că bărbații nu. Până în prezent, au fost descrise doar trei cazuri de sarcini în care se știe că părinții sunt doi bărbați cu sindrom Down (1, 2). Vom descrie cazul altuia masculin cu Sindromul Down, nu Mozaic, care a avut un copil normal. Este a treia lucrare descrisă până în prezent în întreaga literatură mondială.
Descrierea cazului
Este un tânăr de 26 de ani cu trăsături caracteristice Sindromul Down. Mama lui avea 28 de ani când a fost conceput și avea alți trei frați normali. De două ori, el a avut un cariotip care a prezentat trisomie simplă, fără mozaic 21. S-a căsătorit cu o femeie de 22 de ani care era normală. La examinare, bărbatul nu avea semne de hipogonadism, iar analiza spermei sale, a hormonilor gonadotropi (LH și FSH) și a testosteronului în plasma sanguină a fost normală.
Când soția a fost intervievată la prima vizită la centrul nostru, am constatat că nu au avut niciodată relații sexuale intime (act sexual), deși soțul ei a avut erecție și ejaculare normale. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down în caz de sarcină a fost explicat ambilor părinți. La trei luni, soția sa a conceput și a optat pentru o analiză cromozomială prenatală. Amniocenteza a fost efectuată la 15 săptămâni de gestație, iar cromozomii fătului s-au dovedit a fi absolut normali. Toate examinările cu ultrasunete prenatale au fost, de asemenea, normale. În cele din urmă a născut un băiețel normal de 3 kg. de greutate.
Pentru a dovedi că paternitatea corespundea soț cu sindrom Down, Au fost efectuate teste ADN asupra sângelui soțului, soției și copilului. Toate analizele sunt explicate în anexă. Astfel, paternitatea reală a bărbatului cu sindrom Down a fost pe deplin demonstrată.
Discuţie
În căutarea unui istoric al sarcinilor la copiii ai căror părinți erau bărbați cu sindrom Down, în literatura medicală apar trei cazuri de sarcini în care părinții erau bărbați cu sindrom Down (1, 2). Primele două cazuri au fost de la același tată; La ambele, analiza cromozomilor fetali a fost normală, deși una dintre sarcini sa încheiat cu avortul la 16-17 săptămâni, iar cealaltă a fost normală cu nașterea pe termen lung (2, 3). În al treilea caz descris, tatăl a avut organe genitale normale, analiza materialului seminal a fost normal și s-a născut o fată normală (1). În niciunul dintre cele trei cazuri nu se menționează impotența. În primul studiu, sarcina a avut loc în primul ciclu al femeii neprotejate. Sarcina în al doilea studiu a urmat două episoade de contact sexual.