Sindrom emetic nespecific
rezumat.
Amiloidoza primară este o boală clasificată în gamopatiile monoclonale. Substanța amiloidă este o proteină fibrilară care se depune în țesuturi și îi deteriorează progresiv funcția. Este o boală foarte rară, cu o incidență de 9 cazuri pe milion de locuitori pe an și afectează de obicei bărbații vârstnici.
María del Mar Esparza Escayola (specialist în medicină de familie și comunitară)
María Cruz Martínez Pérez (specialist în medicină de familie și comunitară)
Ángel García-Lago Sierra (specialist în medicină de familie și comunitară)
Pilar Usamentiaga Ortiz (medic specialist medicină de familie și comunitară)
María Teresa De la Torre Ovejero (specialist în medicină de familie și comunitară)
Cauzele producerii substanței amiloide și a depunerii acesteia în țesuturi sunt necunoscute, deși este legată de o producție anormală de amiloid de către celulele derivate din limfocitele B, celulele plasmatice. De obicei are un curs cronic și o evoluție foarte lentă, fiind capabil să rămână asimptomatic și să nu necesite tratament. Principalele simptome odată manifestate clinic sunt oboseala și pierderea în greutate, edem (sindrom nefrotic datorat afectării rinichilor), dispnee (insuficiență cardiacă), hepatomegalie, tulburări senzoriale tranzitorii la nivelul mâinilor și picioarelor, macroglosie, hipotensiune etc. Diagnosticul se bazează pe căutarea și găsirea materialului amiloid în țesuturi.
Caz clinic:
O femeie în vârstă de 61 de ani cu antecedente de astm și rinoconjunctivită datorată sensibilizării la acarieni, osteoporozei post-menopauzale, spondiloartrozei lombare și fracturii vertebrale de T1 și fracturii de L1 după căderea acasă. În tratamentul cu bifosfonați și terapia de substituție hormonală până la vârsta de 45 de ani. A prezentat vărsături de 7-9 luni de evoluție, inițial sporadice până la a deveni zilnice și după toate ingerările, asociind durere epigastrică, disfagie distală și constipație mai mare decât de obicei cu pierderea în greutate și crampe/dopuri la extremitățile superioare și inferioare. A fost admisă la studiu și a efectuat o analiză normală, ultrasunete, gastroscopie și CT abdominală.
Sub tratament antiemetic și nutrițional, simptomele ei s-au îmbunătățit și a fost diagnosticată ca un sindrom emetic nespecific și a decis să se descarce de acasă.
Câteva luni mai târziu, el vomită din nou, efectuând teste de laborator care sunt normale, cu excepția hipercalcemiei ușoare, a determinării hormonilor hipofizari și a RMN-ului normal al creierului. A fost trimisă la o psihiatrie care a tratat cu neuroleptice și anxiolitice, simptomele persistând cu mai multe pierderi în greutate și stângăcie. La examinare, se remarcă absența reflexelor cubitare și bicipitale, tricepsul fiind prezent în ambele extremități superioare. Cu absența reflexelor rotuliene și achile și cu anestezie la mâini și picioare și hipoestezie la picioare cu absență a sensibilității vibratorii și proprioceptive la picioare. Se efectuează o biopsie a măduvei osoase și este raportată ca un model monoclonal asemănător gammopatiei de semnificație incertă. Ecocardiograma prezintă îngroșarea peretelui VS cu LVEF conservat și un model de umplere restrictiv compatibil cu boala asemănătoare amiloidozei infiltrative. (Fig. 1 și 2) și electroneurograma prezintă o polineuropatie senzorială motorie axonală severă.