Simptomele, tratamentele și informațiile despre sindromul Williams
26.538 știri publicate
Ce este
Sindromul Williams este o boală genetică rară caracterizată printr-o tulburare de dezvoltare. Copiii afectați sunt extrovertiți și prezintă un comportament hipersocial. Asociația Sindromului Williams Spania, subliniază că acest sindrom apare la unul din 7.500 de nou-născuți.
Cauze
Acest sindrom apare atunci când nu aveți o copie a mai multor gene. Una dintre cele 25 de gene lipsă este cea care produce elastină, o proteină care permite retragerea vaselor de sânge și a altor țesuturi ale corpului. Prin urmare, lipsa unei copii a acestei gene determină pielea elastică, articulațiile flexibile sau îngustarea vaselor de sânge care se văd în această stare.
Simptome
Din asociație adaugă câteva caracteristici tipice copiilor cu sindrom Williams:
Neurologic și comportamental
Copiii cu această boală au dizabilități intelectuale ușoare sau moderate și au deficite în anumite domenii, cum ar fi abilitățile psihomotorii. Mai mult, personalitatea sa este de obicei foarte prietenoasă, dezinhibată și entuziastă.
Trasaturile faciale
Specialiștii explică faptul că unii trăsăturile feței nu sunt evidente până la vârsta de 2 sau 3 ani, iar copiii pot întârzia ușor creșterea:
- Frunte îngustă.
- Creșterea țesutului în jurul ochilor.
- Fălcile mici.
- Buze groase.
- Obrajii coborâți cu regiune molară subdezvoltată.
- Nas mic.