Se naște primul copil al unei femei cu fenilcetonurie detectat într-un plan de screening

CVA-SĂNĂTĂȚI

Valencia, 23 iulie (EFE) .- Spitalul La Fe a înregistrat nașterea primului copil al unei femei diagnosticat la câteva zile după naștere cu fenilcetonurie, o boală metabolică congenitală detectată prin programul comunitar de screening neonatal pentru boli congenitale.

Copilul, care a cântărit 3.080 grame, a dat rezultate negative la rezultatele propriului screening, în timp ce mama, la rândul ei, a urmat un tratament dietetic de-a lungul vieții pentru a-și controla boala, lucru care a fost luat în considerare și în timpul sarcina și spitalul.

Șeful Unității de Nutriție și Boli Metabolice de la Spitalul La Fe, Isidro Vitoria, a subliniat că această naștere „este o veste minunată pentru întreaga echipă, întrucât scopul final al monitorizării și tratamentului este de a se asigura că pacienții dezvoltă o viață normală în toate aspectele din viața lui ".

Fenilcetonuria este o eroare congenitală a metabolismului proteinelor în care se acumulează în organism un aminoacid numit fenilalanină și compuși derivați care pot provoca întârziere psihomotorie, autism, epilepsie și alte tulburări neurologice grave.

Detectarea neonatală și tratamentul precoce fac posibilă evitarea acestor probleme și facilitează dezvoltarea pacienților, fără complicații, a unei vieți personale, sociale și profesionale.

„Există mai mult de 50 de cazuri de fenilcetonurie (PKU) în Comunitate depistate prin testul de screening neonal al călcâiului și care au fost urmărite în Unitatea de Nutriție și Boli Metabolice de la crearea sa de către Dr. Jaime Dalmau”, a subliniat Vitoria.

---