Screening pentru nou-născut

Boli legate de acizii organici

Denumirea bolii: deficit de beta-ketotiolază
Acronim: BKD (pentru acronimul său în engleză)

Această broșură conține informații generale despre BKD. Deoarece fiecare copil este diferit, este posibil ca unele dintre aceste informații să nu se aplice copilului dumneavoastră. Unele tratamente pot fi recomandate anumitor copii, dar nu și altora. În plus față de medicul dumneavoastră obișnuit, un medic metabolic trebuie să aibă grijă de toți copiii cu BKD.

їCe este BKD?

BKD, conform acronimului său în engleză, înseamnă „deficit de beta-ketotiolază”. Este un tip de boală a acidului organic. Persoanele cu BKD au probleme cu descompunerea din alimente a unui aminoacid numit izoleucină.

Bolile cu acid organic (OA) sunt un grup de boli moștenite rare. Acestea sunt cauzate de anumite enzime care nu funcționează corect. Sunt necesare mai multe enzime pentru a procesa proteinele din alimentele pe care le consumăm, pentru ca organismul să le poată folosi. Problemele cu una sau mai multe dintre aceste enzime pot provoca boli de acid organic.

Persoanele cu aceste tipuri de boli nu pot descompune proteinele în mod corespunzător. Acest lucru determină acumularea de substanțe nocive în sânge și urină care pot afecta sănătatea, creșterea și învățarea.

Simptomele și tratamentul variază în funcție de diferitele OC. De asemenea, pot varia în funcție de diferite persoane cu aceeași boală. Consultați broșurile cu informații despre fiecare AO special.

Bolile acide organice sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă și afectează atât bărbații, cât și femeile.

Ce cauzează BKD?

Pentru a folosi proteinele din alimentele pe care le consumăm, organismul le descompune în părți mai mici numite aminoacizi. Apoi, enzimele speciale schimbă aminoacizii pe care organismul le folosește.

BKD apare atunci când enzima numită acetoacetil-CoA tiolază (MAT) mitocondrială lipsește sau nu funcționează bine. Sarcina acestei enzime este de a descompune aminoacizii izoleucină. Când un copil cu BKD mănâncă alimente care conțin izoleucină, substanțele nocive numite acizi organici se acumulează în sânge și provoacă probleme. Isoleucina se găsește în toate alimentele care conțin proteine.

Dacă BKD nu este tratat, ce probleme poate provoca?

Fiecare copil cu BKD are efecte ușor diferite. Primele simptome apar de obicei în jurul vârstei de un an, deși bebelușii pot avea semne înainte sau după an. Unele persoane cu BKD nu dezvoltă niciodată simptome.

BKD poate provoca episoade de boală numite crize metabolice. Unele dintre simptomele unei crize metabolice sunt:

prea somnoros sau lipsa de energie;
vărsături;
diaree;
febră;
lipsa poftei de mâncare;
cetone (corpuri cetonice) în urină (substanțe create în timpul descompunerii grăsimilor).

Alte simptome care pot apărea și mai târziu:

niveluri crescute de substanțe acide în sânge, care se numește acidoză metabolică;
glicemie scăzută, care se numește hipoglicemie;
mânca, care se poate termina cu moartea.

Episoadele de criză metabolică pot fi cauzate de:

a merge prea mult fără să mănânc;
o boală sau infecție;
mâncați prea multe proteine.

Dacă BKD nu este tratat, alte efecte pe termen lung pot include:

Întârziere mintală;
mărirea inimii cu bătăi neregulate;
creștere mică;
tonus muscular anormal (prea flasc sau prea rigid);
mișcări agitate și necoordonate;
puține trombocite;
nivel scăzut de celule albe din sânge (ceea ce crește riscul de infecție).

Unele persoane cu BKD nu au niciodată simptome și se constată că au boala numai după ce a fost diagnosticată la un frate sau o soră.

Care este tratamentul pentru BKD?

Medicul bebelușului dvs. va colabora cu un medic metabolist și un dietetician pentru a avea grijă de copilul dumneavoastră.

Trebuie tratat cât mai curând posibil pentru a preveni crizele metabolice și efectele asupra sănătății care rezultă din acestea. În unele cazuri, este nevoie de tratament pe tot parcursul vieții.

Următoarele sunt uneori tratamente recomandate pentru sugari și copii cu BKD:

1. Medicamente
Luarea de L-carnitină pe cale orală poate fi benefică pentru unii copii. Este o substanță naturală și sigură care ajută celulele corpului să genereze energie. De asemenea, ajută organismul să elimine deșeurile dăunătoare. Medicul va decide dacă copilul dumneavoastră are nevoie de suplimente de L-carnitină. Utilizați L-carnitină numai dacă a fost prescrisă de medicul dumneavoastră. Nu utilizați niciun medicament fără a vă consulta mai întâi medicul metabolist.

Copiii care prezintă simptome ale unei crize metabolice trebuie tratați în spital. În timpul unei crize metabolice, copilului dumneavoastră i se pot administra unele medicamente, cum ar fi bicarbonat IV (intravenos), pentru a reduce nivelul acidului din sânge. În plus, glucoza este adesea administrată intravenos pentru a preveni defalcarea depozitelor de proteine ale organismului. Întrebați medicul metabolist dacă copilul dumneavoastră trebuie să conțină o notă specială cu recomandări medicale despre tratamentul lor.

2. Evitați să lăsați copilul să meargă prea mult fără să mănânce

Unii bebeluși și copii mici cu BKD trebuie să mănânce des pentru a preveni o criză metabolică. Medicul dumneavoastră metabolic vă va spune cât de des trebuie să mănânce copilul dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă va oferi, de asemenea, un plan de „zi bolnavă”, adaptat nevoilor copilului dumneavoastră, pe care să îl urmați în timpul unei boli sau când copilul dumneavoastră nu vrea să mănânce.

Medicul dumneavoastră metabolic vă va continua să vă sfătuiască cât de des să vă mâncați copilul pe măsură ce crește. Când sunt bine, mulți adolescenți și adulți cu BKD pot merge până la 12 ore fără să mănânce fără probleme. Celelalte tratamente trebuie continuate în general pe viață.