Screening neonatal în Mexic; CienciAcierta
Angel Eduardo Martínez Montes
Ana Cecilia Cepeda Nieto
Facultatea de Medicină Unitatea Saltillo, UAdeC
[email protected]
Screeningul metabolic neonatal este o procedură pentru depistarea bolilor la nou-născuții aparent sănătoși. Aceste boli apar „în tăcere” la nou-născut, sunt rare în populație și pot fi diagnosticate devreme în primele zile de viață. Dacă nu sunt tratați la timp, pot provoca leziuni grave sistemului nervos, pot interfera cu adaptarea biologică, psihologică și socială a nou-născutului, precum și pot provoca dizabilități sau deces.
Ecranul neonatal este clasificat în funcție de bolile/parametrii pe care îi evaluează, împărțindu-l într-un ecran neonatal de bază (simplu) și un ecran neonatal extins. Prima evaluează de la patru la cinci boli, în timp ce a doua o face cu 20 până la 67 de boli, în funcție de laborator. Bolile detectate de ecranul neonatal de bază sunt: hipotiroidism congenital, hiperplazie congenitală suprarenală, fenilcetonurie, deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază și galact-tosemie.
Au fost descrise mai mult de trei sute de boli congenitale metabolice, identificate ca erori înnăscute ale metabolismului aminoacizilor, acizilor organici, glucidelor și lipidelor, care sunt cauzate de mutații genetice care determină disfuncționalitatea enzimelor cu funcții specifice de eliminare a substanțelor care, în cantități mari, poate fi toxic pentru organism. Cel puțin 95% dintre aceste boli sunt transmise cu un model de moștenire autozomal recesiv (Barba-Evia, 2004; Calderon-López, 2008).
Colectarea probei de sânge capilar se obține dintr-o puncție a călcâiului la nou-născut în primele trei până la cinci (sau până la șapte) zile de viață extra-uterină, iar patru până la șase picături de sânge sunt plasate pe o hârtie de filtru specifică numită „ Cartea Guthrie ". Testul se bazează pe un test de inhibare bacteriană.
Este cea mai frecventă cauză de întârziere mintală care poate fi prevenită la copii. Se datorează unei scăderi congenitale a funcției biologice a hormonilor tiroidieni care poate fi cauzată de o scădere a producției lor la nivel hipotalamo-hipofizar sau tiroidian, sau de un eșec al transportului sau rezistenței lor la nivel tisular.
Incidența în Mexic este una pentru fiecare 2.800 de nou-născuți vii (ISSSTE, 2015), de unde și importanța detectării precoce.
Este cea mai frecventă dintre tulburările metabolice congenitale la nivel mondial. Este cauzată de o modificare a enzimei fenilalanină hidroxilază, provocând o acumulare de fenilalanină, care este dăunătoare sistemului nervos; interferează cu maturizarea creierului, migrarea neuro-exploziilor, mielizarea tecilor nervoase și stratificarea celulelor cortexului cerebral, provocând întârzierea psihomotorie severă și ireversibilă și afectarea intelectuală (CENETEC, 2016).
Incidența fenilcetonuriei în Mexic este cu siguranță necunoscută. Conform unui studiu pilot, incidența este de 1 din 70.082 nou-născuți vii (Barba-Evia, 2004).
Este o tulburare ereditară autozomală recesivă care determină acumularea dizaharidei galactoză (prezentă în lapte) în sângele bebelușului, din cauza unei deficiențe a uneia dintre cele trei enzime responsabile de metabolismul galactozei în glucoză (galactokinază, galactoză-1- fosfat uridil transferază [GALT] sau uridinofosfat galacto-sa epimerază [UDP]). Simptomele apar în primele câteva zile și pot fi fatale datorită hepatotoxicității acute ridicate, diatezei hemoragice și predispoziției la sepsis datorită bacteriei E. coli.
În Mexic, Institutul mexican de securitate socială raportează o frecvență de unul pentru fiecare 59 de mii 158 de nou-născuți vii (Delgado-González, 2013; CENETEC, 2017).
galactozemie este o boală ereditară cauzată de un deficit de enzime și se manifestă cu incapacitatea de a utiliza galactoza simplă de zahăr.
Sursă: https://es.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
Hiperplazia suprarenală congenitală
Cuprinde un set de tulburări de moștenire autozomală recesivă cauzate de deficiența primară a enzimei 21-hidroxilază, care determină un dezechilibru hormonal cu deficit de glucocorticoizi și mineralcorticoizi și o creștere a 17α-hidroxiprogesteronului și a androgenilor. Provoacă pierderea de sare și poate provoca virilizarea femeilor (Ministerul Sănătății, 2014).
În Mexic, este raportată o incidență la nivel național de unul pentru fiecare 8 mii 743 de nou-născuți vii (IMSS, 2016).
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază
O boală moștenită legată de cromozomul X caracterizată printr-o deficiență a enzimei G6PD găsită în membrana globulelor roșii, provocând anemie hemolitică. Este cel mai frecvent deficit de enzime umane din lume.
Secretariatul Marinei Mexicane a estimat rata de 9,6 la 10.000 de nou-născuți vii cu boală cu deficit de G6PD, precizând că populația sa are caracteristici speciale în comparație cu restul celorlalte instituții de sănătate (Trigo-Madrid, 2014).