Screening neonatal ce este o chestiune de gene
Screeningul neonatal este unul dintre primele teste efectuate unui nou-născut pentru a detecta dacă au anumite probleme de sănătate care poate necesita îngrijiri specifice.
Dacă aștepți un copil sau tocmai ai avut unul, te interesează să știi mai bine în ce constă acest test și să cunoști pe alții cu care poate fi completat pentru a te asigura că totul funcționează corect.
Testul Apgar, imediat după naștere
Primul test efectuat pe nou-născut, înainte de screeningul neonatal, este Testul Apgar. Are loc la doar un minut după nașterea bebelușului și servește pentru a analiza adaptarea și vitalitatea lor, evaluarea diferitelor puncte:
- Respiraţie
- Ritm cardiac
- Tonul muscular
- Culoarea pielii
- Reflexe
Fiecărui parametru i se atribuie o valoare, care poate fi 0, 1 sau 2. Suma tuturor acestora va fi un număr care variază de la 0 la 10.
Parametrii sunt măsurați din nou după cinci minute, urmând aceeași procedură. În acest fel, se obțin două valori totale care sunt exprimate în formatul X/X. De exemplu: 7/9, 8/5 etc.
A scor de 7 sau mai mare prezintă de obicei o bună adaptare la mediul extern după naștere. Dacă doriți să știți cum este marcat fiecare parametru în testul Apgar, vă puteți orienta cu acest tabel din AEP (Asociația Spaniolă de Pediatrie):
Screening neonatal, la 48/72 ore după naștere
Testul de screening pentru nou-născuți are ca scop detectați orice probleme de sănătate ale nou-născutului cât mai curând posibil.
În cadrul screening-ului nou-născuților, așa-numitul „test al călcâiului” este crucial pentru sănătatea copilului. Acesta vizează identificarea timpurie a bolilor metabolice și genetice rare, pentru a implementa îngrijiri medicale, adaptarea dietei sau a obiceiurilor de viață axate pe minimizarea impactului bolii asupra vieții copilului.
Acest test se efectuează de obicei pe nou-născut la spitalul de naștere, părinții sunt informați și copilul este dus la unitatea de neonatologie, unde este prelevată proba. Pentru a colecta proba, fac o mică înțepătură în călcâi cu o lancetă (de unde și numele testului!) Și cu sângele se înmoaie o hârtie absorbantă.
Între unul și doi din 1000 de nou-născuți aparent sănătoși au o alterare congenitală a metabolismului. În acest tip de boli, diagnosticul precoce este esențial, deoarece în multe cazuri este posibil să se adapteze îngrijirea medicală a copilului înainte ca boala să producă sechele ireversibile, evitând sau atenuând dezvoltarea patologiei prin medicație și/sau dietă specifică nevoilor dumneavoastră.
Ce boli testează screeningul nou-născutului?
Anumite teste de screening neonatal parametrii biochimici din sânge care, în caz de boală, apar de obicei alterați.
Falsele pozitive sunt frecvente deoarece, datorită tipului de probă, este posibil ca concentrația efectivă a parametrilor din sânge să nu fie reflectată. Prin urmare, dacă există un rezultat pozitiv, este necesar să confirmați sau să excludeți acest rezultat printr-un test genetic.