Screening genetic prenatal neinvaziv Clinica Marazuela

neinvaziv

Specialități

Screening genetic prenatal neinvaziv

Reduce riscul de proceduri invazive în cazurile de vârstă maternă avansată, risc ridicat în screening-ul biochimic și istoricul anterior de sarcină cu alterare cromozomială.

Screeningul din primul trimestru la femeile gravide constă dintr-o combinație de două teste:

  • În sânge: din proteina PAPP-A și hormonul hCG.
  • Și translucența nucală (NT) care se măsoară cu ultrasunete.

Aceste date, împreună cu vârsta maternă, greutatea, fumătorul sau nu, diabetic sau nu, sunt evaluate într-un program de computer specific pentru screening-ul primului trimestru, rezultând el Calculul riscului pentru trisomia 21 (Sindromul Down) și trisomiile 13 și 18 (Sindromul Edwards și Sindromul Patau). Dacă rezultatele sugerează vreo anomalie, se recomandă teste invazive suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia corionică, cu riscul de avort spontan. Incidența acestor tulburări crește odată cu vârsta maternă de la 35 de ani.

Recent, test de screening genetic prenatal neinvaziv, efectuat pe o probă de sânge matern din săptămâna 10 de gestație, cu o capacitate de detectare de 99,65% pentru T21 (sindrom Down), 99,66% pentru T18 (sindrom Edwards), 100% pentru T13 (sindrom Patau).