Scleroza tuberoasă - Neurochirurgie Barcelona
Scleroza tuberoasă sau Boala Pringle-Bourneville Este un sindrom neurocutanat ereditar, autosomal dominant, deși între 50-70% sunt mutații de novo, adică apare la pacienții fără antecedente familiale anterioare.
Poate fi cauzată de diverse mutații (modificări ale ADN-ului), dar cele mai frecvente două sunt gena TSCI (9q34) (scleroză tuberoasă tip I) și gena TSC2 (16p13) (scleroză tuberoasă tip 2). Are o incidență mondială de 1/10.000. Criteriile de diagnostic pentru scleroza tuberoasă sunt efectuate în conformitate cu consensul Institutului Național de Sănătate (NIH), 1998.
Se caracterizează prin prezența leziunilor hamartomatoase în diferite organe, inclusiv în creier. epilepsie Este cel mai frecvent simptom, aproximativ 80% dintre pacienții cu scleroză tuberoasă au epilepsie. În ciuda medicamentelor anti-convulsii, aproximativ două treimi din cazuri prezintă epilepsie rezistentă la medicamente, adică cu un control slab al convulsiilor, în ciuda drogurilor.
Leziunile cerebrale pe care le găsim la pacienții cu scleroză tuberoasă sunt:
- Tuberozități corticale (tuberculi).
- Noduli subependimali (90%)
- Tumoare cu celule gigant subependimale (10%)
- Modificări ale substanței albe.
Leziunile responsabile de epilepsie la acești pacienți sunt tuberozitățile corticale (tuberculi). În convulsiile epileptice, spasmele infantile sunt deosebit de frecvente la copii sub 1 an, la copii mai mari și adulți, de obicei apar convulsii parțiale simple și/sau complexe și, mai rar, generalizate, atonice, tonice, mioclonice sau absențe atipice tonic-clonice convulsii. Combinația a 2 sau mai multe tipuri de convulsii este frecventă.
Pacienții cu mutații TSC2 sunt mai predispuși la antecedente de spasme infantile și epilepsie intratabilă.
Aproximativ 50% dintre pacienții cu scleroză tuberoasă prezintă afectare cognitivă într-un grad mai mare sau mai mic și alterare a comportamentului. Este bine documentat că epilepsia refractară înrăutățește deficitele cognitive și tulburările comportamentale preexistente. .
Pacienții cu control inadecvat al epilepsiei, în ciuda încercării a două sau mai multe medicamente anticonvulsivante, vigabatrin, dieta ketogenică, trebuie evaluați cât mai curând posibil pentru chirurgia epilepsiei.
Succesul operației de epilepsie va depinde în mare măsură de studiul pre-chirurgical efectuat și de timpul de evoluție a epilepsiei. Prin studiu pre-chirurgical se înțelege toate acele clinice, electroencefalografice, radiologice, invazive sau nu, care ne vor oferi toate informațiile necesare pentru a ști unde se află focalizarea epileptogenă. Testele invazive trebuie utilizate numai atunci când există o incongruență între tabloul clinic, electroencefalograma video și testele imagistice (RMN, SPECT ...) .