S; sindromul Sotos; mutație nouă; n; fără sens; a genei NSD1 care prezintă cutis laxa neonatală

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

sindromul

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Caz clinic
  • Discuţie
  • Conflict de interese
  • Bibliografie

Sindromul Sotos se caracterizează prin creștere excesivă cu facies deosebit, macrocefalie, statură înaltă și modificări ale dezvoltării psihomotorii. Prezentăm un pacient în vârstă de 20 de luni cu un diagnostic confirmat de genetică moleculară cu detectarea unei mutații fără sens în gena NSD1 care nu a fost descrisă anterior, prezentând cutis laxa ca fiind cea mai izbitoare caracteristică fenotipică din perioada neonatală. Această asociere a fost descrisă anterior la 3 pacienți cu diagnostic clinic de sindrom Sotos fără diagnostic molecular de confirmare. La pacientul nostru, prezența cutis laxa a dus la diagnostic diferențial cu defecte congenitale de glicozilare. În urmărirea postnatală, el a prezentat o somatometrie cu circumferința capului și înălțimea mai mare de p97 (aproape de p50 la naștere), împreună cu dezvoltarea trăsăturilor fenotipice caracteristice sindromului Sotos în primele luni de viață, care au furnizat cheia la diagnostic.cercetări clinice și moleculare.

Sindromul Sotos este o afecțiune de creștere excesivă caracterizată prin gestalt facial, macrocefalie, înălțime excesivă și diferite grade de întârziere a dezvoltării. Raportăm cazul unui băiat de 20 de luni cu un studiu molecular de confirmare, care arată o mutație nouă fără sens în gena NSD1, prezentând cutis laxa ca principală trăsătură fenotipică în perioada neonatală. Această asociere a fost descrisă anterior la 3 pacienți cu diagnostic clinic al sindromului Sotos, fără analize moleculare de confirmare. Pacientul nostru a fost testat pentru tulburări congenitale de glicozilare ca parte a diagnosticului diferențial cutis laxa. În timpul perioadei de urmărire postnatală, circumferința și înălțimea capului au devenit mai mari de percentila 97 (fiind aproape de 50 în perioada nou-născutului). Aceste fapte și dezvoltarea progresivă a trăsăturilor fenotipice caracteristice ale sindromului Sotos în primele luni de viață ne-au oferit indiciul diagnosticului clinic și al investigației moleculare.

Sindromul Sotos (OMIM 117550), cunoscut și sub numele de gigantism cerebral, este unul dintre sindroamele de creștere excesivă, împreună cu sindroamele Wiedemann-Beckwith, Weaver, Simpson-Golabi-Behmel și Bannayan-Riley-Ruvalcaba 1. Criteriile de diagnostic au fost reevaluate în ultimii ani, ca urmare a identificării mutațiilor genei NSD1 ca cauză a sindromului și a revizuirii caracteristicilor fenotipice ale seriilor mari de pacienți cu confirmare moleculară 2-4. Manifestările clinice includ trei constatări cardinale, prezente la 90% dintre pacienți: dismorfie facială caracteristică, dificultăți de învățare și creștere excesivă (înălțime și/sau circumferință a capului> 98), 11 manifestări majore, prezente în 15% din cazuri și alte manifestări descrise la un număr mic de pacienți 4 .