S; Sindromul ROHHAD; r obezitate; cere progresi; n; disfuncție; n hipotal; mica; hipoventilație; n și

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Neurology este jurnalul oficial al Societății Spaniole de Neurologie și publică, din 1986, contribuții științifice în domeniul neurologiei clinice și experimentale. Conținutul neurologic variază de la neuroepidemiologie, clinică neurologică, management și asistență neurologică și terapeutică, până la cercetarea de bază în neuroștiințe aplicată neurologiei. Domeniile tematice ale revistelor includ neurologia copilului, neuropsihologia, neurorehabilitarea și neurogeriatria. Articolele publicate în Neurologie urmează un proces de revizuire dublu-orb, astfel încât lucrările să fie selectate în funcție de calitatea, originalitatea și interesul lor și astfel să fie supuse unui proces de îmbunătățire. Formatul articolului include editoriale, originale, recenzii și scrisori către editor, Neurologia este vehiculul informațiilor științifice de calitate recunoscută la profesioniștii interesați de neurologie care folosesc spaniola, dovadă fiind includerea acesteia în cele mai prestigioase și selective indexuri bibliografice din lume.

Indexat în:

MEDLINE, EMBASE, Web of Science, Science Citation Index extins, Alerting Services and Neuroscience, Neuroscience Citation Index, ScienceDirect, SCOPUS, IBECS și MEDES

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere
Caz clinic
Discuţie
Finanțare
Conflict de interese
Bibliografie

Sindromul de obezitate rapid progresiv, disfuncția hipotalamică, hipoventilația alveolară și dereglarea autonomă (ROHHAD) este o entitate rară și complexă care începe la copii sănătoși la vârsta de 2-4 ani, unde în plus 40% este legată de tumorile crestei neuronale.

Prezentăm cazul unei fete care a început la 2 ani cu o imagine a obezității cu progres rapid și ulterior asociată disfuncție hipotalamică cu tulburări electrolitice severe, tulburări de conduită, hipoventilație și disautonomie severă, printre altele. Deși fiziopatologia sa nu este clară, una dintre ipotezele actuale ale ROHHAD este autoimună și, după un răspuns limitat la imunoglobulinele intravenoase, s-a decis testarea unui răspuns la ciclofosfamidă la doze mari (nici la doze mici nu a fost eficient). Acest lucru a dus la multiple complicații grave ulterioare care au necesitat o ședere prelungită în terapie intensivă (pentru a evidenția mielinoliza pontină centrală recuperată și imposibilitatea înțărcării din ventilator, necesitând traheostomia pentru a continua asistența respiratorie). Deși comportamentul sa îmbunătățit, rezultatul a fost fatal la 5 ani din cauza unui episod de moarte subită la domiciliu din cauza bolii sale respiratorii.

Este o patologie puțin cunoscută care necesită o abordare multidisciplinară, dată fiind complexitatea simptomelor și implicarea ei multisistemică. Este necesară identificarea precoce a hipoventilației alveolare și inițierea unui tratament adecvat datorită implicației sale prognostice. Experiența cu imunomodulatori cum ar fi imunoglobuline, ciclofosfamidă sau rituximab prezintă îmbunătățiri ale simptomelor în unele cazuri. Ar fi de dorit să se efectueze studii multicentrice, având în vedere incidența scăzută a sindromului, pentru a clarifica fiziopatologia și pentru a concepe abordarea terapeutică adecvată.

Sindromul ROHHAD (obezitate cu debut rapid cu dereglare hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă) este o boală rară și complexă, prezentându-se la copiii anterior sănătoși la vârsta de 2-4 ani. Până la 40% din cazuri sunt asociate cu tumori de crestă neuronală.

Prezentăm cazul unei fete de 2 ani cu simptome de obezitate care progresează rapid, care câteva luni mai târziu a dezvoltat disfuncție hipotalamică cu dezechilibru electrolitic sever, tulburare de comportament, hipoventilație și dereglare autonomă severă, printre alte simptome. Deși fiziopatologia acestui sindrom rămâne neclară, s-a propus o ipoteză autoimună pentru ROHHAD. Prin urmare, după obținerea unui răspuns limitat la imunoglobulinele intravenoase, am decis să testăm răspunsul la o doză mare de ciclofosfamidă (nici doza mică nu a fost eficientă). Din păcate, pacientul nostru a prezentat numeroase complicații severe (printre care mielinoliza pontină centrală, din care pacientul și-a revenit și eșecul de a înțărca din ventilator care necesită traheostomie și ventilație pe termen lung), care au necesitat o ședere prelungită în terapia intensivă. Deși comportamentul ei s-a îmbunătățit, pacienta noastră a murit din păcate brusc acasă la vârsta de 5 ani din cauza patologiei respiratorii.

Sindromul ROHHAD este o boală rară și puțin cunoscută care necesită o abordare multidisciplinară, deoarece implică simptome complexe și implicarea sistemului multiplu de organe. Hipoventilația alveolară trebuie identificată timpuriu și tratamentul adecvat trebuie început cu promptitudine pentru cel mai bun rezultat posibil. Tratamentul imunomodulator cu imunoglobuline, ciclofosfamidă sau rituximab a dus anterior la ameliorarea simptomelor în unele cazuri. Datorită incidenței scăzute a sindromului, trebuie efectuate studii multicentrice pentru a colecta informații mai exacte despre fiziopatologia ROHHAD și pentru a proiecta o abordare terapeutică adecvată.