S; Sindromul Bardet-Biedl; model ciliopat; a și importanța implicării renale Nefrología

Nefrologia este publicația oficială a Societății Spaniole de Nefrologie. Revista publică articole despre cercetări de bază sau clinice legate de nefrologie, hipertensiune arterială, dializă și transplant de rinichi. Jurnalul respectă reglementările sistemului de evaluare inter pares, astfel încât toate articolele originale să fie evaluate atât de comitet, cât și de evaluatori externi. Jurnalul acceptă articole scrise în spaniolă sau engleză. Nefrologia respectă standardele de publicare ale Comitetului internațional al editorilor de reviste medicale (ICMJE) și ale Comitetului pentru publicații etice (COPE).

Indexat în:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus și SCIE/JCR

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

sindromul

Bardet în 1920 și Biedl în 1922 au descris un sindrom congenital caracterizat prin obezitate, polidactilie, retinită pigmentară, retard mental și hipoplazie gonadică. Alte anomalii asociate frecvent sunt hipertensiunea și diabetul zaharat 3. Pacienții adulți consultă un nefrolog pentru hipertensiune, teste anormale de imagistică renală sau insuficiență renală, aceasta fiind principala cauză de morbiditate și mortalitate .

EPIDEMIOLOGIE ȘI DIAGNOSTIC

Incidența variază geografic între 1/160.000 în Elveția și 1/13.500 în rândul beduinilor din Kuweit, probabil asociată cu consangvinizarea 1. Diagnosticul este practic clinic. Beales și colab. în 2001 2 sugerează că prezența a patru criterii majore sau a trei criterii majore asociate cu două criterii minore poate fi diagnostică (Tabelul 1), dar aceasta poate fi întârziată din cauza apariției lente și a variabilității clinice în expresia bolii. Diagnosticul diferențial al tabloului clinic al unui copil obez, cu întârziere psihomotorie, fără polidactilie, include o serie largă de posibilități, până când se asociază o alterare vizuală 2 .

GENETICA SINDROMULUI BARDET-BIEDL

Au fost studiate cel puțin 16 gene legate de sindromul Bardet-Biedl (SBB), inclusiv BBS1, BBS2, ARL6/BBS3 și SDCCAG8/BBS16. În modul de moștenire autosomal recesiv, părinții sunt heterozigoți și asimptomatici, frații vor avea o probabilitate de 25% de a fi sănătoși, 50% vor fi heterozigoți și 25% vor fi afectați de boală. Moștenirea trielelică implică prezența a cel puțin trei mutații pentru ca fenotipul să se manifeste. În prezent, nu se cunoaște măsura în care multialelismul contribuie la fenotipul 2. .