S; Ndrome of Williams Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - un program NCATS
Informații în engleză Titlu
rezumat rezumat
Simptome Simptome
Alte semne și simptome includ: [1]
- Anomalii ale țesutului conjunctiv (țesut care susține articulațiile și organele corpului), cum ar fi probleme articulare și piele moale și slăbită
- Niveluri crescute de calciu în sânge (hipercalcemie) în copilărie
- Întârzieri de dezvoltare
- Probleme de coordonare
- Mic de statura
- Pubertate timpurie
- Probleme de vedere și ochi
- Tulburări gastrointestinale
- Probleme urinare
Cauză Cauză
Sindromul Williams este cauzat de pierderea (ștergerea) materialului genetic dintr-o regiune specifică a cromozomului 7 situat pe brațul lung (q) al cromozomului 7 în regiunea benzilor 11.23 (7q11.23). Cromozomii nu pot fi văzuți cu ochiul liber, dar dacă sunt colorați cu o cerneală specială și priviți la microscopul luminos, este posibil să vedem că fiecare are un model distinctiv de dungi orizontale deschise și întunecate, care se numesc benzi. (Consultați ghidul nostru „Întrebări frecvente despre tulburările cromozomiale”)
Regiunea pierdută (ștearsă) include mai mult de 25 de gene, iar cercetătorii cred că pierderea mai multor dintre aceste gene contribuie la trăsăturile caracteristice ale sindromului. [1] Această regiune cromozomială (7q11.23) a fost desemnată drept „regiunea critică a sindromului Williams-Beuren” și este clasificată ca sindrom de gene adiacente, deoarece se datorează pierderii (ștergerii) genelor care sunt localizate împreună cu altele (contigue). [4]