S; Freeman-Sheldon Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD) ndrome - un program NCATS

Informații în engleză Titlu

rezumat rezumat

Sindromul Freeman-Sheldon poate fi cauzat de mutații ale genei MYH3, cu toate acestea, nu toate persoanele afectate au o mutație în cadrul acestei gene. Unele cazuri sunt moștenite într-un mod autosomal dominant, în timp ce altele sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv, iar altele apar aleatoriu fără o cauză aparentă (sporadic). [1] [3] Deși nu există tratament sau tratament specific, există câteva modalități de a gestiona simptomele. De multe ori este necesară o echipă de medici sau specialiști pentru a determina opțiunile de tratament pentru fiecare persoană. [1]

freeman-sheldon

Simptome Simptome

Diagnostic Diagnostic

Organizații Organizații

Grupurile de sprijin și organizațiile de informare pot fi utile în conectarea cu alți pacienți și familii și pot oferi servicii valoroase. Mulți furnizează informații centrate pe pacient și conduc cercetări pentru a dezvolta tratamente mai bune și pentru a găsi posibile remedii. Acestea vă pot ajuta să găsiți studii de cercetare și alte resurse și servicii relevante. Multe organizații au, de asemenea, consilieri medicali experți sau pot furniza liste de medici și/sau clinici. Vizitați site-ul grupului care vă interesează sau contactați-l pentru a afla ce servicii oferă. Rețineți că includerea în această listă nu reprezintă o aprobare de către GARD.