RI; DESPRE POLIQUISTICO
Rinichiul polichistic este o afecțiune ereditară caracterizată prin prezența a numeroase chisturi umplute cu lichide care se dezvoltă în tubulii rinichiului (*) și pot atinge o dimensiune și o greutate mare. Este una dintre cele mai frecvente boli moștenite (1: 1000) și cea mai frecventă cauză genetică a insuficienței renale în stadiul final.
Boala este cauzată de dilatarea bilaterală progresivă a tubilor renali pentru a forma chisturi. Chisturi hepatice, anevrisme cerebrale și anomalii ale valvei cardiace pot apărea, de asemenea, în același timp.
Deși rinichiul polichistic este considerat o boală sistemică, mai puțin de 5% din nefroni se dezvoltă de fapt în chisturi.
Boala se datorează mutațiilor genelor PKD1 (găsite la locusul 16p13.3-p13.12), PKD2 (4q21-q23) care codifică atât proteinele policistin-1, cât și policistin-2. O a treia genă, PDK3 încă neidentificată, pare, de asemenea, să fie mai puțin implicată în această boală. Cel mai frecvent, rinichi polichistic autosomal dominant, se datorează mutațiilor din PKD1.
Clasificare
Următorii factori intervin în clasificarea rinichiului polichistic: cauze (moștenite sau dobândite), caracteristici (unice, multiple, simple, complicate) și localizarea acestuia (corticală sau medulară) (*)
Morbiditatea rinichilor rezultă din disfuncția renală progresivă care rezultă din invazia parenchimului renal de către chisturi care duce la boala renală în stadiu final. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu rinichi polichistic au nevoie de un transplant de rinichi înainte de vârsta de 60 de ani. Ocazional, unii pacienți cu rinichi polichistic pot prezenta o hemoragie subarahnoidă ca urmare a unui anevrism cerebral.
Rinichi polichistic autosomal recesiv:
Se caracterizează prin asocierea chisturilor renale, fibroza congenitală a ficatului și, ocazional, dilatarea neobstructivă a căilor biliare intrahepatice (boala Caroli). Rinichii sunt mari și își păstrează silueta tipică. Chisturile sunt alungite, orientate radial de la medulă la cortex și de dimensiuni uniforme (*), ocupând aproape întreg parenchimul. Este întotdeauna însoțită de fibroză hepatică (*)
Intensitatea manifestărilor renale depinde de vârsta de prezentare. Forma perinatală prezintă rinichi foarte mari (*), moarte precoce din cauza insuficienței renale și fibroză hepatică minimă; forma neonatală prezintă hipertensiune, uremie și puține boli hepatice; forma infantilă se manifestă după 3 luni și se prezintă cu manifestări renale și hepatice (cu posibilă progresie hepatică după un transplant de rinichi); forma juvenilă apare la adolescenți și predomină boala hepatică, cu hipertensiune portală
Caracteristicile ecografice ale rinichilor includ mărirea și ecogenitatea (în special în medulă) și adesea prezența chisturilor mici (
Tratamentul constă în controlul strict al hipertensiunii arteriale, tratamentul complicațiilor metabolice ale insuficienței renale cronice și, în cele din urmă, dializa și transplantul de rinichi. Pacienții cu hipertensiune portală sunt posibili candidați la un șunt portosistemic.
Rinichi polichistic dominant autosomal
Boală multisistemică care afectează predominant rinichii și într-o măsură variabilă alte viscere (ficat, pancreas, splină etc.), precum și sistemele cardiovascular (anevrisme, boală valvulară), digestiv (diverticuloză) și musculo-scheletice (hernii).
Rinichii sunt de obicei mari și conțin numeroase chisturi de diferite dimensiuni (*) în cortex și în medulă. Histologic, epiteliul care acoperă chisturile prezintă zone hiperplazice de tip papilar sau polipoid. Membranele subsolului pot fi normale sau foarte îngroșate sau laminate.
Histologic, rinichii polichistici prezintă numeroși diverticuli în toate segmentele tubulare (*). Mecanismul responsabil de formarea acestor dilatații focale a tubulilor renali ar putea fi o alterare a membranei bazale sau a țesutului conjunctiv sau o proliferare primară excesivă a epiteliului tubular. Pe măsură ce cresc în dimensiune, își pierd caracterul tubular și cresc în mod autonom, presupus printr-un proces coordonat. Unii factori de mediu pot avea un efect asupra formării chisturilor