Raport de caz al sindromului Albright-Mccune Sternberg și revizuirea literaturii

Primit pentru arbitraj: 13.09.2013
Acceptat pentru publicare: 13.11.2013

López, B., López, E., López Heriberto, R., López, M.

López Heriberto, J.

Mora, O.

CORESPONDENŢĂ:[email protected], [email protected]

CUVINTE CHEIE: Sindrom Albright, displazie osoasă fibroasă, pubertate precoce, endocrinopatie.

SINDROMUL ALBRIGHT-McCUNE STERNBERG: RAPORT DE CAZ ȘI REVIZUIREA LITERATURII

ABSTRACT
Sindromul Albright-McCune Sternberg (AMSS) este o tulburare rară care apare dintr-o mutație a genei GNAS1. Se caracterizează printr-un fenotip tipic, care include displazia fibroasă poliostotică (FD), pubertatea precoce (PP), pigmentările cafe-au-lait și alte endocrinopatii. Următoarele cercetări se referă la o femeie în vârstă de 22 de ani, cu SAMS, care prezintă unele semne și simptome ale sindromului, cum ar fi FD poliostotică, pigmentarea pielii, PP și hipotiroidism. Ea a participat la durerea produsului gingival inferior al volumului bimaxilar crescut, a început în mai 2013, având dureri la nivelul gingiei inferioare localizate, palpitante, de intensitate moderată, care este exacerbată de mestecat și durează până la încetarea stimulului. FD a fost diagnosticat după efectuarea unei biopsii osoase și a unor studii radiografice, pacientul a avut metroragie la vârsta de nouă luni, care a fost repetată la cinci ani și a persistat intermitent până la douăzeci de ani, unde a fost diagnosticat cu ovare polichistice, astfel încât i s-au prescris etinilestradiol și acetat de ciproteronă. Deși AMSS apare de obicei cu hiperfuncție endocrină, pacientul are un diagnostic de hipotiroidism care este tratat cu levotiroxină.

INTRODUCERE

CARACTERISTICI CLINICE

RAPORT DE CAZ


Fig. 1 Vedere laterală dreaptă, detaliu al deformării feței în regiunea pielii buzei.	Vedere frontală, detaliu al deformării faciale predominant stângi.

La examinarea scheletului apendicular, simetria este notată la ambele membre superioare, există prezența scoliozei (Fig. 2) asociată cu faptul că membrul inferior drept este mai lung decât stângul, pentru care se adoptă o poziție compensatorie (Fig. 2). 2).


Fig. 2 Vedere din spate, detaliu al scoliozei.	Discrepanța de lungime membrele inferioare.

În evaluarea tomografică a conebeamului cu reconstrucție 3D, este indicată implicarea hemimandibulei, a osului malar, a stâlpului frontomalar, a bazei craniului la nivelul fosei craniene anterioare, medii și posterioare de pe partea stângă (Fig. 3). În examenul clinic intraoral, se constată creșterea osoasă bimaxilară deformantă, diastemă multiplă (Fig. 4).

A prezentat o singură metroragie timpurie la vârsta de 9 luni, care a recidivat la 5 ani și a persistat intermitent, durând 3 zile și neregulat la fiecare 2-3 luni. La vârsta de 20 de ani, a fost diagnosticată cu ovare polichistice, pentru care i s-a prescris etinilestradiol și acetat de ciproteronă, care reglează ciclul menstrual. Potrivit pacientului, caracteristicile sexuale secundare s-au manifestat la 4 ani cu apariția nasturilor de sân; mai târziu la vârsta de 8 ani au apărut părul pubian și axilar. Ca endocrinopatie asociată, pacientul are hipotiroidism în curs de tratament.

Au fost indicate mai multe teste de laborator pentru a determina profilul endocrinologic actual al pacientului (Tabelul I), în care singurele valori modificate au fost fosfataza alcalină cu valori mult peste normal, ceea ce coincide cu starea ei, care este cea a unui FD, hormoni foliculostimulatori și luteinizatori cu mult sub valorile normale pentru o fată.