Publicații - Asociația andaluză a pacienților cu sindrom Tourette și tulburări asociate
21.02.2020
Opt tulburări psihiatrice au o structură genetică comună
Cercetătorii danezi au identificat diferite variante genetice cu un impact deosebit de răspândit asupra riscului de a suferi o serie de patologii psihiatrice, inclusiv sindromul Tourette.
Știre publicată pe elmedicointeractivo.com despre articolul publicat în revista Cell, care poate fi consultat la acest link.
Sursă: Phil H. Lee, Verneri Anttila, Hyejung Won, Yen-Chen A. Feng, Jacob Rosenthal, Zhaozhong Zhu, Elliot M. Tucker-Drob, Michel G. Nivard, Andrew D. Grotzinger, Danielle Posthuma, Meg M.- J. Wang, Dongmei Yu, Eli A. Stahl, Raymond K. Walters, Richard J.L. Anney și colab. Katz, M., Corson, F., Keil, W. și colab. Relații genomice, noi loci și mecanisme pleiotropice în cele opt tulburări psihiatrice. https://doi.org/10.1038/s41467-019-09581-4
16.02.2020
Comportamentul repetitiv la un vierme sugerează sindromul Tourette
Oamenii de știință au identificat un circuit al creierului care stă la baza repetării la viermi, o constatare care poate arunca în cele din urmă lumină asupra comportamentului similar la oameni.
Știre publicată în noticiasdelaciencia.com despre articolul publicat în nature.com, care poate fi consultat la acest link.
Sursa: Katz, M., Corson, F., Keil, W. și colab. Răspândirea glutamatului în C. elegans declanșează un comportament repetitiv prin activarea presinaptică a MGL-2/mGluR5. Nat Commun 10, 1882 (2019). https://doi.org/10.1038/s41467-019-09581-4
10-10-2019
Legătura genetică comună dintre autism și sindromul Tourette perturbă comunicarea creierului
Traducerea articolului publicat de Rebecca B Hughes, Jayde Whittingham-Dowd, Rachel E Simmons, Steven J Clapcote, Susan J Broughton, Neil Dawson în Cortexul cerebral, bhz244 despre o modificare genetică care crește riscul de a dezvolta Autism și Tourette.
20-07-2019
Rezumatul ghidului practic al recomandărilor: Tratamentul ticurilor la persoanele cu sindrom Tourette și tulburare cronică a ticului
Rezumat al articolului publicat de Tamara Pringsheim, MD, MSc, Michael S. Okun, MD, Kirsten Muller-Vahl, MD, Davide Martino, MD, dr., Joseph Jankovic, MD, Andrea E. Cavanna, MD, dr., Douglas W. Woods, dr., Michael Robinson, Elizabeth Jarvie, MSW, LCSW, Veit Roessner, MD, Maryam Oskoui, MD, Yolanda Holler-Managan, MD și John Piacentini, doctor în Neurologie® 2019; 92: 896-906. doi: 10.1212/WNL.0000000000007466 cu recomandări pentru evaluarea și gestionarea ticurilor la persoanele cu sindrom Tourette și tulburări cronice ale ticului.
23.06.2019
Studiu «Bullying școlar și cyberbullying la elevi cu dizabilități».
CERMI și Fundația ONCE publică acest studiu cu care intenționează să promoveze conștientizarea.
Lucrarea a fost realizată de Departamentul de Studii și Cercetări Sociale al ILUNION Tecnología y Accesibilidad și poate fi consultată la acest link.
23.06.2019
Eficacitatea unei diete fără gluten în sindromul Gilles de la Tourette: un studiu pilot
Articol scris de Luis Rodrigo și colaboratori cu privire la eficacitatea unei diete fără gluten în sindromul Tourette și publicat în revista nutrienți.
Articolul poate fi consultat la acest link.
Autori: Luis Rodrigo, Nuria Álvarez, Enrique Fernández-Bustillo, Javier Salas-Puig, Marcos Huerta și Carlos Hernández-Lahoz
21.06.2019
Cine ar trebui să trateze tulburările sindromului comorbil Tourette?
Articol de opinie publicat în Jurnalul spaniol al tulburărilor de mișcare cu privire la necesitatea formării unor grupuri de îngrijire multidisciplinară formate din psihiatri pentru copii, pediatri, neurologi comportamentali și psihologi cu pregătire teoretică și practică specializată pentru tratarea acestor afectați.
Articolul poate fi consultat la acest link.
Autori: Lisa Edelkraut, Lorena Moreno-Campos, Marcelo L. Berthier, Salud Jurado-Chacón, Guadalupe Dávila
25.05.2019
Un nou studiu subliniază rolul anxietății ca factor de risc pentru absență
Articol publicat în infocop.es despre modul în care anxietatea la copii și adolescenți este asociată cu refuzul școlar, absenteismul și absențele nejustificate.
Articolul poate fi consultat la acest link.
Sursă: Finning, K., Ukoumunne, O.C., Ford, T., Danielson-Waters, E., Shaw, L., Romero De Jager, I., Stentiford, L. și Moore, D.A. (2019). Asocierea dintre anxietate și prezența slabă la școală - o revizuire sistematică. Sănătate mintală a copiilor și adolescenților (acces deschis). https://doi.org/10.1111/camh.12322
05-02-2018
Stimularea profundă a creierului poate ajuta la reducerea ticurilor în sindromul Tourette
Articol publicat pe neurologia.com despre modul în care stimularea profundă a creierului (DBS) ar putea ajuta la reconfigurarea creierului pacienților cu sindrom Tourette, reducând în mod eficient ticurile lor necontrolate vocale și motorii.
Rezumatul articolului poate fi consultat în limba engleză la acest link.
Sursa: [JAMA Neurol 2018; 16 ian.] Martínez-Ramírez D, Jiménez-Shahed J, Leckman JF, Porta M, Servello D, Meng FG și colab.
15.09.2017
Diferențe în percepția calității vieții între copii și adulți cu sindrom Tourette, potrivit unui studiu
Sindromul Gilles de la Tourette și alte tulburări cronice ale ticului sunt tulburări de neurodezvoltare caracterizate prin prezența ticurilor și/sau a altor probleme asociate. Deși dovezile indică faptul că aceste condiții pot afecta calitatea vieții persoanelor afectate, amploarea impactului acestora pe tot parcursul ciclului de viață este puțin înțeleasă. Odată cu această introducere, este prezentat acest studiu, al cărui obiectiv este de a evalua în mod cuprinzător efectele acestor condiții asupra calității vieții în diferite grupe de vârstă.
Sursa: Infocop (articol în engleză)
Articolul în limba spaniolă poate fi citit la acest link
21.06.2017
Cercetătorii de la Asociația Tourette din America localizează centre genetice definitive pentru sindromul Tourette și tulburările sale asociate
Datele colectate din 2.434 de cazuri Tourette și peste 4.000 de controale relevă primii factori de risc genetici semnificativi statistic pentru sindromul Tourette.
Puteți citi traducerea în spaniolă a articolului la acest link
05-04-2017
Patru gene deteriorate, considerate cu risc ridicat pentru dezvoltarea sindromului Tourette
Oamenii de știință de la Universitatea Rutgers din New Jersey, Statele Unite și cercetătorii din toată țara implicați într-un efort internațional au identificat patru gene deteriorate care perturbă dezvoltarea normală a creierului la persoanele cu sindrom Tourette, o boală neurologică caracterizată prin ticuri vocale și fizice.
Aceste gene deteriorate sau mutate fac dezvoltarea TS 90% mai probabilă.
Puteți citi articolul la acest link
05-04-2017
Identificarea a două endofenotipuri tranzitorii moștenite pentru sindromul Tourette
Heterogenitatea fenotipică în sindromul Tourette se datorează parțial relațiilor genetice complexe dintre sindromul Tourette, tulburarea obsesiv-compulsivă (TOC) și tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD). Identificarea endofenotipurilor bazate pe simptome prin diagnosticare poate ajuta la eforturile de căutare a genelor.