Propunere de management terapeutic în cazul Xeroderma pigmentosum
Centrul de Cercetări Biomedice
Propunere de gestionare terapeutică în caz de Xeroderma pigmentosum
Dr. Elio Antonio Prieto González, Dr. José Manuel Borroto López, Dr. Francisco Valdés García și Lic. Yaisel Pomares Iturralde
Descriptori DeCS: XERODERMIA PIGMENTOSA/terapie; XERODERMIA PIGMENTOSA/dietoterapie; SUN RAY AGENTI DE PROTECȚIE/utilizare terapeutică; VITAMINA A/utilizare terapeutică; ACID ASCORBIC/utilizare terapeutică; VITAMINA E/utilizare terapeutică; ANTIOXIDANȚI/utilizare terapeutică.
xeroderma pigmentară (XP) este o boală autosomală recesivă cauzată de sensibilitatea excesivă la efectele radiațiilor ultraviolete (RUV) de la soare, caracterizată prin prezența unor pete confluente de tip pistrui și prin întunecarea și uscarea pielii. Modificări oculare sunt, de asemenea, observate în XP, inclusiv fotofobie, conjunctivită a zonei interpalpebrale, cheratită, ectropion și neoplasme benigne și maligne ale pleoapelor, conjunctivei și corneei. 1
În XP există o incidență a cancerelor de piele care este de 2.000 de ori mai mare decât cea determinată pentru populația sub 20 de ani. 1
Cauza principală a acestei afecțiuni este incapacitatea tuturor celulelor afectate de a repara daunele ADN cauzate de rUV și de agenți cancerigeni de mediu, cum ar fi benzo (a) pirenul. 1
Incidența este scăzută, se estimează 1 din 100.000 în țări precum Japonia, până la 1 din 1.000.000 în SUA. 1 Această boală este diagnosticată între primul și al treilea an de viață și poate provoca moartea în primul sau al doilea deceniu ca o consecință a cancerelor care apar într-un mod în creștere și care au foarte frecvent o capacitate mare de răspândire. Cu toate acestea, odată cu aplicarea tratamentelor multidisciplinare și a profilaxiei oncoigienice adecvate, la acești pacienți s-a obținut o creștere a supraviețuirii, care le-a permis să ajungă la maturitate. 1.2
Pacientul în vârstă de 5 ani (JLVG) a fost diagnosticat în al doilea an de viață atunci când a fost evaluat de specialiști la Spitalul de predare pentru copii „William Soler”. Diagnosticul s-a bazat inițial pe manifestările clinice: leziuni cutanate asemănătoare pistruilor confluenți, unele hiperpigmentate și voluminoase, dintre care 5 cu caracteristici histologice ale neoplasmelor maligne, precum și cele oculare. Ulterior, s-a decis confirmarea diagnosticului prin evaluarea frecvenței schimbului de cromatide surori (ICH) în limfocitele din sângele periferic (PBL), care poate fi crescută în celulele acestor pacienți. 3.4
În plus, a fost efectuat studiul cariotipului benzii G cu tripsină. Frecvența ICH a fost de 10,06 ± 2,52, ceea ce este aproape dublu față de cel raportat pentru populația cubaneză în diferite studii efectuate de grupul nostru. 5,6 Cariotipul a fost normal, 46 XY, așa cum apare de obicei la pacienții cu XP. (Prieto González EA. Evaluarea daunelor genetice la supraviețuitorii neoplasmelor din copilărie. [Munca de finalizare a rezidenței]. Institutul Național de Oncologie și Radiobiologie, 1985).